תסמונת דיג'ורג', הפרעות גנטיות במערכות גוף שונות

תסמונת דיג'ורג' היא קבוצה של הפרעות בריאות המתעוררות עקב הפרעות כרומוזומליות. ילדים שנולדו עם מצב זה יכולים לחוות מומי לב, שפה שסועה, הפרעות התפתחותיות ואפילו מוות.

סיבה תסמונת דיג'ורג'

בדרך כלל, לבני אדם יש 23 זוגות של כרומוזומים, או שווה ל-46 עותקים. בינתיים, תסמונת דיג'ורג' נגרם על ידי אובדן חתיכה קטנה של כרומוזום מספר 22.

החלק החסר מגיע בדרך כלל ממרכז הכרומוזום, בדיוק במיקום שנקרא q11.2. לכן מצב זה מכונה לעתים קרובות תסמונת מחיקה 22q11.2.

אובדן חתיכת כרומוזום זו הוא אירוע אקראי שיכול להתרחש בתא הזרע של האב, בביצית האם, או כאשר העובר מתפתח. במקרים נדירים מאוד, מצב זה יכול לעבור מהורה לילד.

הפרעה גנטית זו משפיעה כמעט על כל מערכות הגוף בדרגות חומרה שונות.

חלק מהסובלים יכולים לגדול לבגרות, אך לחלקם יש סיבוכים קשים הגורמים למוות.

שלטים תסמונת דיג'ורג'

רוב הסובלים תסמונת דיג'ורג' יש מום לב שהתגלה בלידה. עם זאת, ישנם גם חולים שמראים תסמינים רק כשהם פעוטות.

לתסמונת זו המאפיינים הכלליים הבאים:

• ההשפעות של מומי לב, כלומר צליל הזמזום (אוושה) של הלב וצבע העור הכחלחל עקב הפרעה בזרימת הדם הנושאת חמצן.
• מבני פנים שונים, כגון סנטר לא מפותח, עיניים רחבות מדי או תנוך אוזניים בולט כלפי מטה.
• שפה שסועה או בעיות בגג הפה.
• התפתחות לקויה ועיכובים בלמידה ובדיבור.
• הפרעות במערכת העיכול והנשימה.
• הפרעות הורמונליות עקב גודל בלוטה לא מספק.
• בעיות שמיעה עקב דלקות אוזניים תכופות.
• זיהומים תכופים.
• שרירי גוף חלשים.

למנוע ולהתגבר תסמונת דיג'ורג'

הדרך היחידה למנוע תסמונת דיג'ורג' היא באמצעות בדיקה לפני הריון. אם יש לך היסטוריה של הפרעה גנטית זו, התייעץ תחילה עם הרופא שלך לפני שתעבור הריון.

הרופא יבצע בדיקות דם כדי לצפות את האפשרות של בעיות גנטיות בכרומוזומים שלך ושל בן הזוג שלך.

הסיבה היא שהסיכון להפרעה גנטית זו יכול לעלות אם לאב ו/או לאם יש הפרעה גנטית דומה.

עד כה, אין שיטה שיכולה לרפא תסמונת דיג'ורג' . ילדים ומבוגרים שחווים זאת צריכים לעבור ניטור בריאותי קבוע כדי למנוע בעיות בריאותיות בעתיד.

אנשים הסובלים מתסמונת זו בדרך כלל צריכים לעבור את ההליכים הבאים:

• בדיקות דם, לב ושמיעה סדירות.
• מדידת גובה ומשקל לניטור גדילה.
• ריפוי בדיבור לילדים הסובלים מבעיות דיבור.
• פיזיותרפיה או שימוש בנעליים מיוחדות לטיפול בבעיות תנועה.
• הערכת יכולות הלמידה של הילדים לפני תחילת הלימודים.
• התאמת תזונה למטופלים הסובלים מבעיות שפה שסועה או הפרעות אכילה.
• ניתוח לטיפול במומי לב או שפה שסועה.

הפרעות לב ועיכובים התפתחותיים עקב תסמונת דיג'ורג' ישתפר עם הגיל. עם זאת, השפעתו על דפוסי התנהגות ובריאות הנפש נמשכת גם בבגרות.

מבוגרים עם הפרעה גנטית זו יכולים לחיות חיים נורמליים. המפתח הוא לעבור ניטור בריאותי קבוע כדי שניתן יהיה לזהות בעיות בריאותיות מוקדם ככל האפשר.