אמהות חייבות באמת לדאוג להריון כדי שהתינוק ייוולד בריא. עם זאת, לפעמים תינוקות מסוימים יכולים להיוולד עם חריגה כרומוזומלית שהסיבה לה אינה ידועה. למעשה, יש דרך לגלות אם לתינוק ברחם יש הפרעה כרומוזומלית או לא, מה שנעשה לפני שהתינוק נולד.
מהי הפרעה כרומוזומלית?
לפני שנדון כיצד לזהות את זה, מה שחייב להיעשות כדי לברר אם לתינוק יש כרומוזומים או אין, עלינו לדעת תחילה מהי חריגה כרומוזומלית.
הפרעות כרומוזומליות מתרחשות כאשר יש פגם בכרומוזומים או במבנה הגנטי של הכרומוזומים של התינוק ברחם. חריגה כרומוזומלית זו יכולה להיות בצורה של חומר נוסף שעלול להיות מחובר לכרומוזום או נוכחות של חלק או כל הכרומוזום החסר, או כרומוזום פגום.
כל תוספת או מחיקה של חומר כרומוזומלי עלולה להפריע להתפתחות ותפקוד תקינים בגוף התינוק. אז ישנם סוגים רבים ושונים הנגרמים על ידי חריגה כרומוזומלית זו. לדוגמה, לתסמונת דאון יש שלושה כרומוזומים מספר 21 או לתסמונת אדוארד יש כרומוזום נוסף מספר 18, ועוד רבים.
כיצד לזהות הפרעות כרומוזומליות?
ניתן לבצע מספר בדיקות לאיתור הפרעות כרומוזומליות במהלך ההריון, כולל:
בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר
בדיקת מי שפיר היא בדיקה המבוצעת לאבחון מומים כרומוזומליים ומומים בצינור העצבי, כגון עמוד השדרה ביפידה. בדיקת מי השפיר נעשית על ידי נטילת דגימה של מי השפיר המקיפים את העובר.
בדיקת מי שפיר מבוצעת בדרך כלל על ידי נשים הרות הנמצאות בסיכון גבוה להפרעות כרומוזומליות בשבועות 15-20 להריון (טרימסטר שני), אך ניתן לבצע אותה בכל עת במהלך ההריון. נשים הרות שיש להן סיכון גבוה לחלות בהפרעות כרומוזומליות, בין היתר, הן אלו שילדו מעל גיל 35 שנים או שעברו בדיקת סקר למומים בסרום האם.
בדיקת מי שפיר מתבצעת על ידי החדרת מחט דרך בטן האם לתוך שק השפיר של התינוק ברחם כדי לקבל דגימה של מי השפיר של התינוק. עֶזרָה אולטרסאונד הדרוש כדי להנחות את ההחדרה וההסרה של המחט. לאחר מכן מסירים כשלוש כפות של מי שפיר דרך המחט. תאים אלו ממי השפיר משמשים לאחר מכן לבדיקות גנטיות במעבדה. התוצאות יופיעו בדרך כלל תוך 10 ימים עד שבועיים, תלוי בכל מעבדה. הסיכון להפלה לאחר בדיקת מי שפיר הוא 1/500 עד 1/1000 הריונות.
נשים בהריון עם תאומים צריכות לקחת דגימה של מי השפיר של כל תינוק כדי לחקור כל תינוק. הדבר תלוי בתנוחת התינוק והשליה, בכמות הנוזלים ובאנטומיה של האישה, כי לפעמים לא ניתן לבצע בדיקת מי שפיר. יש לזכור כי מי השפיר מכילים תאי תינוק המכילים מידע גנטי.
דגימת רצועות כוריוניות (CVS)
בעוד שדיקור מי שפיר כולל נטילת דגימה של מי השפיר, CVS כרוך בנטילת דגימה של רקמת השליה. לרקמה בשליה יש חומר גנטי זהה לזה של העובר, ולכן ניתן לבדוק לה מומים כרומוזומליים ובעיות גנטיות אחרות. עם זאת, CVS אינו יכול לבדוק פגמים בצינור העצבי הפתוחה. לכן, נשים הרות שעברו בדיקת CVS עשויות להזדקק גם לבדיקת דם בשליש השני כדי לקבוע את הסיכון למומים בתעלה העצבית מכיוון ש- CVS אינו יכול לספק את תוצאות הבדיקה.
CVS מבוצע בדרך כלל אצל נשים הרות הנמצאות בסיכון לחריגות כרומוזומליות או שיש להן היסטוריה של פגמים גנטיים. CVS יכול להיעשות בגיל ההריון בין 10-13 שבועות (טרימסטר ראשון). עם זאת, CVS יכול להגביר את הסיכון להפלה בכ-1/250 עד 1/300.
CVS מבוצע על ידי החדרת צינור קטן (קטטר) דרך הנרתיק או צוואר הרחם (בחר אחד) לתוך השליה. הכניסה והיציאה של הצינור הקטן הזה מונחות גם על ידי אולטרסאונד. לאחר מכן מוסרת חתיכה קטנה מרקמת השליה ונשלחת למעבדה לבדיקה גנטית. תוצאות מ- CVS יוצאות בדרך כלל תוך כ-10 ימים עד שבועיים, תלוי בכל מעבדה.
נשים בהריון עם תאומים דורשות בדרך כלל דגימה של כל שליה, אך לא תמיד הדבר מתאפשר עקב קושי ההליך ומיקום השליה. על חלק מהנשים ההרות אסור לבצע הליך זה, כגון בנשים הרות עם זיהום פעיל בנרתיק (למשל, הרפס או זיבה). נשים בהריון אשר אינן משיגות תוצאות מדויקות לאחר שעברו הליך זה עשויות לדרוש בדיקת מי שפיר כמעקב. תוצאות לא שלמות או חד משמעיות עלולות להתרחש מכיוון שהרופא עשוי לקחת דגימה שאין לה מספיק רקמה לגדול במעבדה.
קרא גם
- 10 דברים לעשות במהלך השליש הראשון של ההריון
- דברים שונים שגורמים לנשים לפגיעות להפלה
- גורמים המעוררים את הסיכון להרות תינוק מתסמונת דאון
