לשתן רגיל יש ריח אופייני. עם זאת, שתן יכול גם להפיץ ריח חריג אם אדם סובל ממצבים מסוימים, שאחד מהם הוא מחלת שתן סירופ מייפל (MSUD).
מהי מחלת שתן סירופ מייפל?
מחלת שתן סירופ מייפל היא הפרעה מטבולית תורשתית נדירה שיכולה למנוע מהגוף לעבד כראוי חומצות אמינו מסוימות. מצב זה ידוע גם כמחלת שתן סירופ מייפל.
חומצות אמינו הן החלק הקטן ביותר במבנה החלבון שנוצר לאחר שהגוף עיכל בהצלחה רכיבים תזונתיים מהמזון שאתם צורכים.
אנזימי עיכול מעבדים חומצות אמינו כך שהגוף יכול להשתמש בהן. אם אנזימים חסרים או פגומים, אז חומצות אמינו עלולות להצטבר ולהזיק לגוף שלך.
מטופלים עם MSUD אינם יכולים לעבד שלושה סוגים של חומצות אמינו, כלומר לאוצין, איזולאוצין, ולין. הצטברות חומצות אמינו בגוף עלולה להוביל למצבים חמורים, כגון נזק עצבי, תרדמת ואפילו מוות.
מצב זה מקבל את שמו מהתסמינים שלו בצורה של שתן בעל ריח מתוק. ישנם לפחות ארבעה סוגים של MSUD הנבדלים על סמך דפוס הסימנים והתסמינים.
- MSUD קלאסי (MSUD קלאסי). הצורה הנפוצה ביותר של מחלת שתן סירופ מייפל, אך התסמינים הם החמורים ביותר. תסמינים עשויים להתפתח בשלושת הימים הראשונים שלאחר הלידה.
- MSUD בינוני (MSUD בינוני). התסמינים של MSUD מסוג זה הם פחות חמורים והתסמינים יופיעו רק בתינוקות וילדים בין הגילאים 5 חודשים עד 7 שנים.
- MSUD לסירוגין (MSUD לסירוגין). ילדים עם MSUD לסירוגין גדלים ומתפתחים כרגיל, עד שזיהום או תקופות של מתח גורמים להופעת תסמינים. חולים יכולים לסבול רמות גבוהות יותר של חומצות אמינו מאשר סוגים אחרים של MSUD.
- MSUD מגיב לתיאמין (MSUD מגיב לתיאמין). חולים עם סוג זה של MSUD מסוגלים להגיב לטיפול במינונים גבוהים של ויטמין B1 (תיאמין) עם תזונה מסוימת. לפיכך, לסובלים יש סבילות גבוהה יותר לחומצות האמינו המעוררות MSUD.
עד כמה מצב זה שכיח?
על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות, מחלת שתן סירופ מייפל מוערך להתרחש ב-1 מתוך 185,000 לידות ברחבי העולם.
MSUD יכול להשפיע על כל אחד, גם תינוקות בנים וגם בנות. עם זאת, מצב זה שכיח יותר אם שני הוריו של התינוק קשורים קשר הדוק.
סימנים ותסמינים של מחלת שתן סירופ מייפל
סימפטום מחלת שתן סירופ מייפל יכול להתפתח בדפוסים שונים בהתאם למין. MSUD קלאסי מופיע בדרך כלל בילודים עד 48 שעות לאחר הלידה.
בינתיים, הסוגים הביניים, לסירוגין ותגובת תיאמין של MSUD יתפתחו בתינוקות וילדים לפני גיל 7 שנים. למרות זאת, לארבעת הסוגים הללו של מחלת שתן סירופ מייפל יכולים להיות תסמינים דומים, כולל:
- שתן, זיעה או שעוות אוזניים בעלי ריח מתוק, כגון סירופ מייפל או סוכר שרוף,
- אובדן תיאבון או הנקה,
- ירידה במשקל,
- בחילה והקאה,
- רדום ורדום,
- עצבני ועצבני,
- דפוסי שינה לא סדירים,
- תנועות שרירים חריגות,
- עיכוב התפתחותי, ו
- עוויתות, אי ספיקת נשימה ותרדמת.
מתי כדאי לפנות לרופא?
מחלת שתן סירופ מייפל היא הפרעה מטבולית תורשתית המהווה סכנת חיים, במיוחד אם הטיפול מתעכב.
תינוקות או ילדים עם MSUD עלולים לחוות סיבוכים, כגון נזק עצבי, נפיחות במוח, חמצת מטבולית, תרדמת ואפילו מוות.
אז אתה צריך לראות רופא מיד. הרופא בהחלט יבצע אבחנה כדי לקבוע את שלבי הטיפול המתאימים בהתאם למצבו.
גורמים וגורמי סיכון למחלת שתן סירופ מייפל
מחלת שתן סירופ מייפל עובר בירושה דרך קשרים משפחתיים, ולכן הורים צריכים להיות מודעים לסיבות ולגורמי הסיכון הבאים.
מהם הגורמים למחלת שתן סירופ מייפל?
MSUD היא הפרעה גנטית רצסיבית שעוברת בתורשה מהוריו של הסובל ממנה. מחלה תורשתית זו נגרמת על ידי מוטציות או שינויים בגנים הקשורים לאנזים BCKDC ( קומפלקס דהידרוגנאז של חומצה אלפא קטו מסועפת ).
אנזים BCKDC הוא אנזים שמתפקד בעיבוד שלוש חומצות אמינו חיוניות, כלומר לאוצין, איזולאוצין, ולין הנקרא גם BCAA (חומצת אמינו מסועפת).
אם הגן פגום, האנזים BCKDC אינו מיוצר או אינו פועל כראוי. הגוף אינו מסוגל לפרק את חומצות האמינו לאוצין, איזולאוצין, ולין.
כתוצאה מכך, חומצות אמינו ותוצרי לוואי מצטברים בגוף. רמות גבוהות של חומר זה רעילות לגוף וגורמות לסיבוכים בריאותיים חמורים הקשורים ל-MSUD.
אילו גורמים מגבירים את הסיכון למצב זה?
הסיכון לפתח MSUD תלוי אם שני ההורים הם נשאים של המחלה. אם רק אחד, אז תינוקות וילדים יהיו רק נשאים של הגן MSUD הבא.
לפי שירות הבריאות הלאומי של בריטניה, אם שני ההורים הם נשאים של הגן MSUD, התינוק נמצא בסיכון ל:
- 25% קיבלו שני גנים שעברו מוטציה ופיתחו MSUD,
- 50% הם נשאים של הגן MSUD, כמו גם
- 25% קיבלו גן תקין אחד מכל הורה.
כאשר שני ההורים נושאים את הגן MSUD, ייתכן שאחד מהילדים יפתח את המחלה בזמן שהאח אינו חולה בה.
עם זאת, לאח עדיין יש סיכוי של 50% להיות נשאים של הגן MSUD. אז זה מסוכן להביא צאצאים עם MSUD.
אבחון וטיפול במחלת שתן סירופ מייפל
אם תינוקות וילדים מקבלים טיפול זמן קצר לאחר אבחנה נכונה, מצב זה יכול להציל אותם מסיבוכים חמורים יותר.
מהן הבדיקות לגילוי מצב זה?
אִבחוּן מחלת שתן סירופ מייפל אתה יכול לעשות אחרי שהתינוק נולד. רופאים ועובדי בריאות יכולים לסנן או לבדוק ילודים.
הליך זה כולל בדרך כלל בדיקות דם לבדיקת מצבים, כגון MSUD ועוד יותר מ-30 מומים אחרים שעלולים להתרחש לאחר לידת התינוק.
כאשר מופיעים תסמינים של אבנים לאחר לידת התינוק לילדים, הרופא יכול גם לאבחן MSUD באמצעות בדיקות שתן ודם.
בדיקת שתן (בדיקת שתן) תגלה ריכוז גבוה של חומצות קטו בשתן, בעוד שבדיקת דם תגלה רמות גבוהות של חומצות אמינו במחזור הדם.
הרופא עשוי להזדקק להליכי אבחון נוספים באמצעות הליך ניתוח אנזימים מתאי דם לבנים או תאי עור עם MSUD.
מהן אפשרויות הטיפול במחלת שתן סירופ מייפל?
ניהול MSUD מערב מומחי תזונה ותזונאים בקביעת פעולות רפואיות ושינויים תזונתיים שאינם משפיעים על הגדילה וההתפתחות של תינוקות וילדים.
1. שינויים בתזונה
תינוקות וילדים זקוקים לכמויות קטנות של חומצות אמינו חיוניות, כולל לאוצין, איזולאוצין, ולין (BCAAs) כדי לגדול ולהתפתח כרגיל.
רופאים מנהלים MSUD על ידי שליטה ב-BCAAs בגוף. המטופלים יבצעו דיאטה קפדנית המספקת חומרים מזינים חיוניים, אך גם מגבילה את צריכת חומצות אמינו.
שינויים תזונתיים אלו יבוצעו במהלך החיים הסובלים. המטופלים חייבים גם לוודא שרמות חומצות אמינו אינן עולות על רמת הסבילות שעלולה לגרום לנזק לאיברים.
אם רמת חומצת האמינו עולה לרמות מסוכנות, על המטופל לפנות מיד לטיפול בבית החולים באמצעות ההליכים הבאים.
- מתן גלוקוז ואינסולין תוך ורידי או עירוי לוויסות רמות חומצות אמינו בגוף.
- השימוש בצינורית עירוי או האכלה דרך האף (צינור האף) כדי לספק צרכים תזונתיים מסוימים.
- הליך דיאליזה לסינון רמות עודפות של חומצות אמינו בזרם הדם.
- מעקב אחר המטופל לסימנים של נפיחות מוחית, זיהום או סיבוכים אחרים של MSUD.
2. השתלת כבד
הליכי השתלת כבד הם אחד הטיפולים הקבועים ב-MSUD, במיוחד לטיפול בחולים עם MSUD קלאסי שיש להם תסמינים חמורים יותר.
על ידי השגת כבד תורם, הסובלים מ-MSUD יכולים לייצר את האנזימים הדרושים לפירוק חומצות אמינו. כתוצאה מכך, החולים יכולים לעבור שוב דיאטה רגילה.
עם זאת, זה לא אומר שהשתלת כבד אינה מסוכנת. על התורם ליטול תרופות מדכאות חיסון כדי למנוע ממערכת החיסון לדחות את הכבד החדש.
חולים שעוברים הליך זה הם גם עדיין נשאים של הגן MSUD. לכן, הם עדיין יכולים להעביר את המצב הזה לילדיהם בעתיד.
6 דרכים קלות לשמור על בריאות הכליות מבלי ליטול תרופות
מניעת מחלת שתן סירופ מייפל
מחלת שתן סירופ מייפל היא מחלה תורשתית של המערכת האורולוגית, ולכן אין שיטה למנוע אותה. עם זאת, אתה עדיין יכול לקבוע את הסיכון שהתינוק יסבול ממצב זה או לא.
אם אתה מודאג מהיותך נשא של הגן MSUD, בדיקה גנטית יכולה לקבוע אם יש לך ולשותף שלך אחד מהגנים שגורמים להפרעה זו.
במהלך ההיריון, הרופא עשוי גם לבצע בדיקה של העובר באמצעות דגימה המתקבלת על ידי דגימת כוריון (CVS) או בדיקת מי שפיר.
אם לילדך או לקרוב משפחתך יש תסמינים של MSUD, קח אותו מיד לרופא הקרוב, במיוחד לרופא ילדים המתמחה ביועצי תזונה ומחלות מטבוליות. הרופא יקבע את הפתרון הנכון על מנת לחיות חיים בריאים.
