מחלת ילד הבועה: תסמינים, גורמים וטיפול

שמעת על מחלת ילדי הבועה? זה אולי נשמע כמו שם מותג ללעיסת מסטיק בלי המילה "מחלה". עם זאת, עליכם לדעת כי זהו אחד השמות של מחלות של מערכת החיסון ועלול לאיים על חייו של הסובל ממנה. בדוק את הביקורות הבאות על מחלת ילדי הבועה.

מהי מחלת ילדי הבועה?

למחלה זו יש למעשה את השם Severe Combined Immunodeficiency (SCID). הוא מייצג קבוצה של מומים מולדים נדירים וקטלניים הנובעים מתגובת מערכת חיסון חלשה מדי או נעדרת בגוף.

עם זאת, מחלה זו ידועה יותר כמחלת בנים בועות מכיוון שהיא נוטה להופיע אצל תינוקות. בלידה, התינוק חייב לבלות את חייו בבידוד נטול חיידקים (בועות סטריליות).

מחלה זו מתרחשת מכיוון שמערכת החיסון אינה יכולה להגן על הגוף מפני זיהומים ויראליים, חיידקיים ופטרייתיים. ללא מערכת חיסון מתפקדת, חולי SCID רגישים לזיהומים חוזרים, כגון דלקת ריאות, דלקת קרום המוח ואבעבועות רוח. חולים יכולים למות עוד לפני גיל שנה עד שנתיים אם הם לא מקבלים את הטיפול הנכון.

גורמים למחלת ילדי הבועה

הגורם ל-SCID תלוי במצבים גנטיים שונים. להלן ארבע סיבות ל-SCID, כלומר:

• דיווח מה-NCBI, מחצית ממקרי ה-SCID עוברים בתורשה מכרומוזום X של האם. כרומוזומים אלו נפגעים ובכך מונעים התפתחות של לימפוציטים מסוג T, הממלאים תפקיד בהפעלה ובוויסות תאים אחרים במערכת החיסון.
• מחסור באנזים אדנוזין דמינאז (ADA) גורם לתאי לימפה לא להבשיל כראוי, מה שהופך את המערכת החיסונית לפחות מהרמות הרגילות ונחלשת מאוד. אנזים זה נחוץ לגוף כדי להיפטר מרעלנים בגוף. ללא אנזים זה, רעלים יכולים להתפשט ולהרוג לימפוציטים.
• מחסור בנוקלאוזיד של פורין פוספורילאז שהוא גם תוצאה של בעיה באנזים ADA המאופיין בהפרעות נוירולוגיות.
• חוסר במולקולות MHC Class II, שהם חלבונים מיוחדים המצויים על פני התאים ומשחקים תפקיד חשוב בהשתלת מח עצם. זה גורם לפגיעה במערכת החיסון.

תסמינים של מחלת ילד בועה

מדווח מדיסין נט, בדרך כלל תינוקות בני שלושה חודשים נוטים לחוות קיכלי או תפרחת חיתולים שאינה מחלימה. יכול להיות גם שהמצב ממשיך להיחלש עקב שלשול כרוני, כך שהתינוק עלול להפסיק לגדול ולרדת במשקל. חלק מהילדים מפתחים מחלות קשות אחרות כמו דלקת ריאות, דלקת כבד, ועד הרעלת דם.

הנגיף, שאינו מזיק אצל תינוקות רגילים, עלול להיות מסוכן מאוד אצל תינוקות עם SCID. למשל וירוסים וריצלה זוסטר גורמים לאבעבועות רוח שעלולות לעורר זיהומים חמורים בריאות ובמוח אצל תינוקות עם SCID.

טיפול במחלת נער הבועה

דווח מ-WebMD, ד"ר. Ewelina Mamcarz, חוקרת ראשית וחברה במחלקת השתלות מח עצם בסנט. בית החולים למחקר ילדים ג'וד אומר כי לאחר עשרות שנים, המחקר מתחיל למצוא תרופה למחלה. שישה מתוך שבעת התינוקות שטופלו בטיפול מבוסס גנים במשך ארבעה עד שישה שבועות נמצאים כעת מחוץ לבית החולים במרפאות חוץ. יש רק תינוק אחד שעדיין מחכה לתהליך בניית המערכת החיסונית שלו.

ריפוי גנטי זה נותן עדיפות לריפוי כרומוזום X הפגוע. הממצאים עד כה מצביעים על כך שהשפעה זו תימשך כל החיים, כך שהטיפול מספיק להיעשות פעם אחת, לא שוב ושוב. טיפול זה נעשה על ידי שימוש בנגיף ה-HIV אשר שונה לשאת חומר גנטי חדש שישנה את המבנה הגנטי של מח העצם הפגוע.

עם זאת, זה לבדו אינו מספיק. כדי להכין את חוט השדרה לשינויים גנטיים, התינוק מקבל את התרופה הכימותרפית בוסולפן. מתן תרופות כימותרפיות מתבצע באמצעות מכשיר עירוי המווסת על ידי מחשב כך שהמינון הנכון הוא רק כדי להתכונן להכנסת שינויים גנטיים ותו לא.

עד כה חוקרים עדיין עוקבים אחר תינוקות אלו כדי לראות אם הם נשארים יציבים ואינם חווים תופעות לוואי מהטיפול. החוקרים רוצים גם לדעת כיצד מגיב גופו של התינוק לחיסון. עם זאת, בממצאים עד כה החוקרים די אופטימיים שטיפול זה מספק תוצאות קבועות.

סחרחורת אחרי שהפכתי להורים?

בואו להצטרף לקהילת ההורים ולמצוא סיפורים מהורים אחרים. אתה לא לבד!