Adrenoleukodystrophy (ALD) הוא המונח המשמש לתיאור מספר מצבים תורשתיים שונים המשפיעים על מערכת העצבים ובלוטות האדרנל. שמות נוספים ל-ALD הם אדרנומיאלונורופתיה, AMN ו-Schilder-Adison Complex. אבל מה זה בעצם?
מה קורה לאנשים עם אדרנולוקודיסטרופיה (ALD)?
אדרנוקודיסטרופיה (ALD) היא אחת מקבוצה של הפרעות מוחיות, הנקראות לויקודיסטרופיות, הפוגעות במיאלין (המעטה הגלילי העוטף כמה סיבי עצב) של מערכת העצבים וקליפת יותרת הכליה.
ALD שונה מאדרנולאוקודיסטרופיה של יילודים, שהיא מחלה של יילוד ובשלבי התפתחות מוקדמים - השייכת לקבוצת ההפרעות של ביוגנזה פרוקסיזומלית.
תפקוד המוח יפחת כאשר מעטפת המיאלין תפושט בהדרגה על ידי מחלה זו של תאי העצב של המוח. המיאלין מתפקד כמווסת של האופן שבו בני אדם חושבים ושולט על עבודתם של שרירי הגוף. בלי הנדן הזה, העצבים לא יכולים לעבוד. במילים אחרות, העצבים יפסיקו לשלוח אותות לשרירים ולאלמנטים תומכים אחרים של מערכת העצבים המרכזית לגבי מה לעשות.
לחלק מהאנשים המושפעים מ-ALD יש אי ספיקת יותרת הכליה, כלומר היעדר ייצור של הורמונים מסוימים (אדרנלין וקורטיזול, למשל) הגורם להפרעות בלחץ הדם, בקצב הלב, בהתפתחות המינית וברבייה. חלק מחולי ה-ALD חווים מספר בעיות נוירולוגיות חמורות העלולות להשפיע על התפקוד הנפשי, ולהוביל לשיתוק ולאורך חיים מופחת.
מי יכול לחלות באדרנולוקודיסטרופיה (ALD)?
ALD היא הפרעה גנטית רצסיבית הקשורה ל-X הנגרמת מפגם בגן ABCD1 בכרומוזום X. אי תקינות גן זו גורמת להיווצרות מוטציות בחלבון האדרנוקודיסטרופיה (ALDP).
אדרנולוקודיסטרופיה של חלבון (ALDP) עוזרת לגופך לפרק חומצות שומן ארוכות מאוד (VLCFA). כאשר הגוף אינו מסוגל לייצר מספיק ALDP, חומצות שומן מצטברות בגוף ופוגעות במעטפת המיאלין. מצב זה יכול לפגוע בשכבה החיצונית ביותר של תאי עצב בעמוד השדרה, במוח, בבלוטות יותרת הכליה ובאשכים.
אדרנולוקודיסטרופיה אינה יודעת גזע, מוצא אתני או גבולות גיאוגרפיים. דיווח מקו הבריאות, על פי קונסורציום Oncofertility, מחלה נדירה זו פוגעת ב-1 מתוך 20-50 אלף אנשים - במיוחד גברים, ילדים ומבוגרים.
לנשים יש שני כרומוזומי X. אם אישה יורשת מוטציה בכרומוזום X, עדיין יש לה כרומוזום X פנוי אחד שיעזור לקזז את ההשפעות של המוטציה. לכן, אם לאישה יש מצב זה, יש לה פחות סיכוי להראות סימפטומים של המחלה - או חסר משמעות, אם בכלל. בינתיים, לזכרים יש רק כרומוזום X אחד. המשמעות היא שגם לבנים וגם למבוגרים אין את ההשפעה המגנה של כרומוזום X הנוסף, מה שהופך אותם לרגישים יותר (אם הם יורשים את המוטציה בגן ALD).
סימנים ותסמינים של אדרנוקודיסטרופיה (ALD).
בילדים
הצורה המזיקה ביותר של ALD היא ALD בילדות, שמתחילה להתפתח בדרך כלל בגיל 4-8 שנים. ילד בריא ונורמלי עשוי להפגין בתחילה בעיות התנהגות - כגון בידוד עצמי או קשיי ריכוז. בהדרגה, ככל שהמחלה אוכלת את המוח, התסמינים הנראים לעין יתחילו להחמיר, כולל קושי בבליעה, קושי בהבנת שפה, עיוורון ואובדן שמיעה, התכווצויות שרירים, אובדן שליטה בשרירי הגוף, אובדן מתקדם של תפקוד אינטלקטואלי של המוח, ליקוי מוטורי, עיניים מצולבות, דמנציה מתקדמת, עד לתרדמת.
אצל בני נוער
ALD אצל מתבגרים מתחיל בגיל 11-21 שנים, עם אותם תסמינים אך התפתחות התסמינים מעט יותר איטית מאשר ALD בילדים.
אצל מבוגרים
אדרנומיאלונורופתיה, הגרסה הבוגרת של ALD, מתחילה בסוף שנות ה-20 עד שנות ה-50, ומאופיינת בקשיי הליכה, חולשה מתקדמת ונוקשות של הרגליים (פאראפרזיס), אובדן קואורדינציה של תנועת השרירים, מסת שריר עודפת (היפרטוניה), קושי בדיבור. (דיסארטריה), התקפים, מחסור באדרנל, קושי להתמקד ולזכור תפיסה חזותית ואובדן ראייה. תסמינים אלה יתפתחו במשך כמה עשורים - לאט יותר מאשר ALD. תסמינים של ALD מבוגרים יכולים להיות דומים לאלו של סכיזופרניה ודמנציה.
הידרדרות זו תתרחש ללא הרף ועלולה להוביל לשיתוק קבוע - בדרך כלל תוך 2-5 שנים לאחר האבחנה הראשונית - למוות. מוות מ-ALD מתרחש בדרך כלל תוך 1-10 שנים לאחר הופעת התסמינים.
האם ניתן לרפא אדרנולוקודיסטרופיה (ALD)?
אדרנוקודיסטרופיה היא מחלה לכל החיים. המשמעות היא שלא ניתן לרפא את המחלה (ככל שהמחקר הרפואי מגיע עד כה), אך הרופאים יכולים להאט את חומרת התסמינים.
טיפול הורמונלי יכול להציל חיים. ניתן לטפל בתפקוד לא תקין של בלוטות יותרת הכליה באמצעות טיפול חלופי בקורטיקוסטרואידים. טיפול בסטרואידים עשוי לשמש לטיפול במחלת אדיסון (אי ספיקת יותרת הכליה). אין שיטה ספציפית לטיפול בסוגים אחרים של ALD. אנשים עם ALD עשויים לקבל טיפול סימפטומטי (ניהול סימפטומים) ותומך, כולל פיזיותרפיה, תמיכה פסיכולוגית וחינוך מיוחד.
האם שמן לורנצו יעיל כטיפול חלופי באדרנוקודיסטרופיה (ALD)?
מחקרים עדכניים הראו כי תערובת של חומצה אולאית וחומצה אירוצית, המכונה שמן לורנצו, הניתנת לבנים עם ALD לפני הופעת התסמינים יכולה למנוע או לעכב את התקדמות המחלה. לא ידוע אם ניתן להשתמש בשמן לורנצו לטיפול באדרנומיאלונורופתיה (גרסה למבוגרים של ALD). יתר על כן, הוכח כי לשמן של לורנצו אין השפעה על בנים עם ALD שכבר מראים תסמינים.
השתלת מח עצם הוכחה כמוצלחת אצל אנשים עם אדרנולאוקודיסטרופיה בשלב מוקדם (ALD). עם זאת, הליך זה טומן בחובו סיכון למוות ואינו מומלץ לסובלים מ-ALD חריף או חמור, אלו עם הופעת תסמינים בבגרות או במקרים של יילודים.
קרא גם:
- זיהוי בריאות הגוף באמצעות צבע צואה
- מאלרגיות לשמש ועד אלרגיות למים, למה?
- מה קורה במהלך האנימציה המושעה שלנו?
