גוף האדם מורכב מסוגים שונים של רקמות, שאחת מהן היא רקמת חיבור. כפי שהשם מרמז, רקמה זו משמשת לקשור, לתמוך ולהחזיק עור, גידים, רצועות, איברים פנימיים ועצמות יחד. ובכן, לרקמה חשובה זו יכולה להיות הפרעה המכונה תסמונת Ehlers Danlos (EDS). סקרנים לגבי המחלה הזו? יאללה, גלה את ההסבר בסקירה הבאה.
תסמונת Ehlers Danlos היא הפרעה של רקמת החיבור בגוף
תסמונת Ehlers Danlos היא מחלה נדירה הפוגעת ברקמת החיבור בגוף. במיוחד על העור, המפרקים ודפנות כלי הדם. רקמה זו מורכבת מתערובת של תאים, סיבים, חלבון המכונה קולגן, וחומרים נוספים המספקים חוזק וגמישות למבנים בגוף. הפרעה ברקמת החיבור עקב הפרעות גנטיות גורמת לתפקוד הרקמה לא מיטבי.
לאנשים עם תסמונת זו יש בדרך כלל מפרקים גמישים מדי ועור שביר בקלות. כאשר הגוף נפצע ודורש תפרים, העור נקרע לעיתים קרובות כי הוא לא חזק מספיק כדי להחזיק אותו יחד.
במקרים רבים, תסמונת EDS יכולה להופיע במשפחות. עם זאת, מחלה זו יכולה להתרחש גם מבלי לעבור בתורשה. כלומר, יש פגם בגן שיוצר קולגן כך שרקמת החיבור שנוצרת הופכת לא מושלמת. על פי הפנייה לגנטיקה של הספרייה הלאומית לרפואה, תסמונת EDS היא מחלה נדירה למדי, הפוגעת ב-1 מתוך 5,000 אנשים ברחבי העולם.
מהם התסמינים של תסמונת EDS?
לתסמונת EDS יש סוגים ותסמינים שונים, תלוי באיזה חלק של רקמת החיבור מושפע. להלן הסוגים הנפוצים ביותר של תסמונת EDS והתסמינים הכוללים אותם.
1. ניידות יתר של EDS
EDS hypermobility (hEDS) היא EDS שתוקפת ומשפיעה על המפרקים. תסמינים של תנועתיות יתר של תסמונת Ehlers danlos הם:
- ניתוק בקלות עקב מפרקים רופפים ולא יציבים
- הגוף מאוד גמיש מעבר לגבולות הרגילים
- לעתים קרובות חשים כאב ולחץ במפרקים
- עייפות קיצונית של הגוף
- עור חבורות קל
- יש הפרעות עיכול כגון ריפלוקס חומצי או עצירות
- סחרחורת וקצב לב מוגבר בעמידה
- בעיות שליטה בשלפוחית השתן; תמיד רוצה להשתין
2. EDS קלאסי
קלאסי EDS (cEDS) הוא EDS שמשפיע מאוד על העור וגורם לתסמינים, כגון:
- הגוף מאוד גמיש מעבר לגבולות הרגילים
- ניתוק בקלות עקב מפרקים רופפים ולא יציבים
- עור נמתח
- העור שביר, במיוחד על המצח, הברכיים, המרפקים והשוקיים
- העור מרגיש רך וחבורות בקלות
- לפצעים לוקח יותר זמן להחלים ומשאירים צלקות נרחבות למדי
- בֶּקַע
3. EDS כלי דם
EDS וסקולרי (vEDS) הוא הסוג הנדיר ביותר של EDS ונחשב לחמור ביותר. מכיוון שמצב זה משפיע על כלי הדם והאיברים הפנימיים אשר בכל עת עלולים לגרום לדימום ולהוות סכנת חיים. התסמינים של תסמונת כלי הדם של Ehlers Danlos הם:
- עור חבורות קל
- עור דק וכלי דם קטנים נראים, במיוחד בחלק העליון של החזה והרגליים
- כלי דם שבירים שיכולים להתנפח ולהיקרע, וכתוצאה מכך לדימום פנימי חמור
- בעיות באיברים, כגון קריעה של המעיים או הרחם או נשירת איברים ממקומם הנכון
- קשה להתאושש מפצעים
- אצבעות גמישות מאוד, אף ושפתיים דקים, עיניים גדולות ותנוכי אוזניים קטנות יותר
4. Kyphoscoliotic EDS
Kyphoscoliotic EDS משפיע קשות על העצם, התסמינים כוללים:
- עמוד שדרה מעוקל, החל בילדות המוקדמת ולעיתים מחמיר בגיל ההתבגרות
- הגוף מאוד גמיש מעבר לגבולות הרגילים
- ניתוק בקלות עקב מפרקים רופפים ולא יציבים
- שרירים חלשים מילדות (היפוטוניה) הגורמת לעיכובים ביכולת לשבת, ללכת או לקושי בהליכה
- עור נמתח, מרגיש רך, וחבורות בקלות
איך מטפלים בתסמונת EDS?
כדי לקבל אבחנה נכונה של מחלה זו, על החולה לעבור סדרה של בדיקות רפואיות, כגון בדיקות גנטיות, ביופסיה של העור (בדיקת חריגות בקולגן), אקו לב (כדי לדעת את מצב הלב וכלי הדם שלו), דם. בדיקות, ובדיקות DNA.
לטיפול בתסמונת EDS, על המטופל לבצע את הטיפול בהתאם להמלצות הרופא. הטיפולים הנוכחיים לתסמונת EDS כוללים:
- פיזיותרפיה לשמירה על יציבות מפרקים ושרירים
- פרוצדורות כירורגיות לתיקון מפרקים פגומים
- קח תרופה כדי להקל על הכאב
בינתיים, כדי להגן על הגוף מפני סכנת פציעה, על המטופלים להימנע מפעילות מאומצת. כמו הימנעות מספורט מגע (מגע פיזי עם יריבים, למשל כדורגל) או הרמת חפצים כבדים. לאחר מכן, טפלו בעור על ידי שימוש בקרם הגנה ובחירת סבון עדין לעור.
