היפראינסולינמיה אצל תינוקות: כאשר רמות האינסולין לתינוקות גבוהות מדי •

היפראינסולינמיה היא הפרעה הנגרמת מרמות גבוהות של הורמון האינסולין הגבוהות מדי בזרם הדם בהשוואה לרמות הסוכר בדם. למרות הידוע בשם סימן היכר ממצבי סוכרת, רמות אינסולין גבוהות מדי יכולות להיות סימן להפרעות מטבוליות באדם, זה יכול להופיע אפילו בינקות, זה ידוע בשם היפראינסולינמיה מולדת (היפראינסולינמיה אצל תינוקות).

זיהוי היפראינסולינמיה מולדת

היפראינסולינמיה מולדת היא מחלה תורשתית הגורמת לייצור עודף אינסולין באדם. הסיבה לכך היא חריגות בתאים מייצרי אינסולין בבלוטת הלבלב או בתאי בטא של הלבלב.

בנסיבות רגילות תאי בטא בלבלב מייצרים מספיק אינסולין ומיוצרים רק כדי לאזן את רמות הסוכר בדם ברמות נורמליות. כתוצאה מכך, תינוקות הסובלים מהיפר-אינסולינמיה יחוו רמות סוכר נמוכות מדי בדם. למצב זה יכולה להיות השפעה קטלנית מכיוון שסוכר בדם נחוץ כדי לשמור על תפקודים פיזיולוגיים בגוף התינוק.

היפראינסולינמיה אצל תינוקות יכולה להיות מזוהה בדרך כלל באמצעות מספר תסמינים המתרחשים במהלך הינקות (גיל פחות מ-12 חודשים) או עד גיל מתחת ל-18 חודשים. עם זאת, ההפרעה יכולה להיות קבועה או שהתגלתה לאחרונה בילדות עד בגרות, עם פחות מקרים. הסיבה לכך היא להיפראינסולינמיה מולדת יש מאפיינים קליניים וגנטיים. והתקדמות מחלה משתנה.

גורמים להיפראינסולינמיה אצל תינוקות

החריגות גנטיות בתאים מייצרי אינסולין בלבלב נחשבות לגורם העיקרי להיפראינסולינמיה מולדת. עם זאת, בכ-50% מהמקרים לא נמצאה מוטציה גנטית. במקרים מסוימים - אם כי נדירים - המראה שההפרעה היא מצב שמתרחש במשפחה, ישנם לפחות תשעה גנים שעוברים בתורשה ויכולים לעורר היפראינסולינמיה מולדת. בנוסף, לא ידועים גורמי סיכון הקשורים למצבי הריון בהופעת היפראינסולינמיה מולדת.

סימנים וסיבוכים אצל תינוקות עם היפראינסולינמיה

רמות סוכר נמוכות בדם מתרחשות אם הן מתחת ל-60 מ"ג/ד"ל, אך רמות נמוכות של סוכר בדם עקב היפראינסולינמיה מוערכות מתחת ל-50 מ"ג/ד"ל. בהתבסס על הסימפטומים, קשה לזהות את הסימנים של היפראינסולינמיה מולדת אצל תינוקות מכיוון שהם דומים מאוד למצבם של תינוקות רגילים באופן כללי.

תינוק עשוי להיות חשוד כסובל מהיפראינסולינמיה מולדת אם הוא:

• בררני מדי
• ישנוני בקלות
• מראה סימנים של עייפות או אובדן הכרה
• רעב כל הזמן
• הלב פועם במהירות

בעוד להיפראינסולינמיה מולדת המתרחשת לאחר הכניסה לגיל ילדים יש תסמינים כלליים כגון היפוגליקמיה באופן כללי, כולל:

• חלש
• עייף בקלות
• יש בלבול או קושי לחשוב
• יש רעידות
• הלב פועם במהירות

בנוסף, מצב של רמות סוכר נמוכות מדי למשך זמן רב עלול לעורר תסמינים של סיבוכים כגון תרדמת, התקפים ונזק מוחי קבוע. לסיבוכים אלו תהיה השפעה גם על התפתחות מערכת העצבים המרכזית כגון הפרעות גדילה, הפרעות במערכת העצבים (ליקויים נוירולוגיים מוקדים), ופיגור שכלי, אם כי יש מעט מאוד נזק מוחי.

היפראינסולינמיה מולדת נמצאת גם בסיכון לגרום למוות בטרם עת אם המצב של היפוגליקמיה ממושכת אינו מטופל או אינו מטופל כראוי.

מה אפשר לעשות?

היפראינסולינמיה מולדת היא הפרעה גנטית נדירה וקשה לזהות אותה ואף עשויה להתרחש לאורך זמן ללא טיפול הולם. יש צורך בגילוי וטיפול מוקדם כדי למנוע סיבוכים ארוכי טווח ומוות. הורים לעתיד יכולים גם לגלות את הסיכוי של ילדם לפתח היפראינסולינמיה מולדת על ידי ביצוע בדיקות גנטיות לנשאי ההפרעה.

צורת טיפול אחת זמינה היא כריתת לבלב או חיתוך של חלק מהלבלב שמתגלה כלא תקין. לאחר ביצוע הטיפול, היפוגליקמיה נוטה להשתלט בקלות רבה יותר ויש סיכוי להחלמה תוך מספר חודשים או שנים לאחר מכן.

עם זאת, יש לציין כי קיימת גם אפשרות שהיפוגליקמיה עלולה להימשך גם לאחר כריתה של 95-98% מהלבלב. חוץ מזה, כריתת לבלב יש גם תופעת לוואי, כלומר סיכון מוגבר לפתח סוכרת בעתיד.

אדם עם היפראינסולינמיה מולדת עשוי גם לדרוש טיפול ארוך טווח כדי לשמור על יציבות רמות הסוכר בדם. ייתכן שיהיה צורך בעזרה של תזונאי כדי לתכנן דיאטה עבור המטופל. רמות הסוכר בדם צריכות להיות במעקב הן על ידי המטופל והן על ידי משפחתו הקרובה. הם צריכים גם לזהות את הסימנים להיפוגליקמיה ומה לעשות בקשר לזה.

סחרחורת אחרי שהפכתי להורים?

בואו להצטרף לקהילת ההורים ולמצוא סיפורים מהורים אחרים. אתה לא לבד!