המופיליה היא מוטציה גנטית הגורמת לסובלים מדמם ארוך יותר מאנשים רגילים. מחלת הפרעת דם זו גורמת לפצע הקטן ביותר יכול להיות קטלני, אפילו לעורר סיבוכי המופיליה. אם כך, האם יש דרך למנוע המופיליה? כדי לגלות אילו דרכים ניתן לעשות למניעת המופיליה, עיין בהסבר במאמר זה.
האם ניתן למנוע המופיליה?
ניתן לייחס מניעת מחלה לסיבות העיקריות שלה, כולל המופיליה. כפי שהוזכר קודם לכן, המופיליה היא הפרעת דם הנגרמת על ידי מוטציות גנטיות.
מוטציות גנטיות מתרחשות כאשר גנים בגוף משתנים ואינם פועלים כפי שהם צריכים. המופיליה מתרחשת עקב מוטציות בגנים הממלאים תפקיד בתהליך קרישת הדם.
מוטציות גנטיות אלו הן בדרך כלל תורשתיות. במילים אחרות, הגן הבעייתי עובר בתורשה מהורים הסובלים מאותו מצב.
אנשים עם הגן שעבר מוטציה עשויים שלא לחלות בהמופיליה והם מכונים מוֹבִיל. כלומר, הוא נושא רק את התכונה של המופיליה, אך אינו חווה אותה ישירות. עם זאת, הוא עדיין יכול להעביר או להעביר את הגן שעבר מוטציה לילד שייוולד מאוחר יותר.
זה אומר, כל אחד מוֹבִיל ולאנשים עם המופיליה יש הזדמנות ללדת ילדים עם המופיליה. אם זה המקרה, קשה למצוא דרכים למנוע המופיליה תורשתית.
למרות זאת, זה לא אומר שאתה לא יכול למנוע המופיליה אצל ילדך מאוחר יותר אם אתה ולבן הזוג שלך בעלי כישרון המופיליה. בעזרת תכנון הריון טוב, ניתן למנוע המופיליה ויכולה להפחית את הסיכוי ללדת ילדים עם המופיליה יום אחד.
מניעת המופיליה באמצעות תכנון הריון
לכל הורה לעתיד, במיוחד אלה שיש להם מחלה או בעיה גנטית, יש כמובן דאגות גדולות לגבי ילדו העתידי. הסיבה היא שהסיכון בהעברת הגן הבעייתי לתינוק הפוטנציאלי תמיד ירדוף. זה חל גם על חולים שחיים עם המופיליה ומתכננים להביא ילדים לעולם.
תכנון הריון בקפידה הוא אחד המאמצים למנוע המופיליה אצל ילדך, או מחלות תורשתיות אחרות. מה שצריך להיעשות?
1. ייעוץ גנטי
תכנון הריון ניתן להתחיל על ידי ייעוץ גנטי עם בן זוג. ייעוץ גנטי יגדיל את הידע שלך ושל בן/בת זוגך לגבי מחלות מסוימות, כולל המופיליה. אתה בהחלט יכול למנוע את הסיכוי ללדת ילד עם המופיליה אם זה נתמך במידע וידע מספיקים על המחלה.
ייעוץ גנטי צריך להיעשות לפני שאת מתכננת להביא ילדים לעולם כחלק מבדיקת בריאות לפני הנישואין. לאחר השתתפות בייעוץ, זוגות נשואים צפויים להיות בעלי הבנה ברורה של מספר דברים, כגון:
- מה הסיכוי ללדת ילד עם המופיליה
- מהם הסיכונים הכרוכים בהעברת הגן להמופיליה לבנים ולבנות?
- כיצד מטפלים בהמופיליה, העלויות הנדרשות ואיזה בית חולים מספק מתקני טיפול בהמופיליה
- כיצד הריון ולידה מתאימים כדי למזער סיכונים לאם ולתינוק
אם יש בלבול או דאגה, שאל בייעוץ זה. עם ידע מספיק, אתה ובן זוגך יכולים לקבל את ההחלטה הטובה ביותר כאמצעי מניעה ללדת ילדים עם המופיליה.
2. בדיקה גנטית
מאמץ מניעה נוסף כדי למזער את הסיכון ללדת ילד עם המופיליה הוא לעבור בדיקות גנטיות. בדיקה זו חשובה לעשות, במיוחד אם עדיין יש לך ספקות אם אתה או בן זוגך הם א מוֹבִיל או שלא.
בדיקות גנטיות יכולות לזהות את מספר החלקיקים או גורמי קרישת הדם הקיימים בגופך. לכן, בדיקה זו נעשית בדרך כלל על ידי לקיחת דגימת דם ובדיקתה במעבדה.
מבדיקה זו, תוכל לקבל מידע האם אתה או בן/בת הזוג סובלים מהגן הבעייתי, וכן את סוג ההמופיליה האפשרי שיש לך. אינך צריך לדאוג כי התוצאות של בדיקות גנטיות בדם מספקות את התוצאות המדויקות ביותר.
3. שיטת ותהליך ההפריה
דרך נוספת למנוע את הסיכוי להעברת המופיליה לילדך היא לבחור בשיטת התעברות מתאימה. רופאים וצוותים רפואיים יעזרו לקבוע את שיטת ההתעברות שיכולה להפחית את הסיכון ללדת ילד עם המופיליה.
לפי קרן ההמופיליה אוסטרליה, שיטה אחת שנחשבת בדרך כלל היא הפריית מבחנה (IVF) הלא הוא IVF. יחד עם שיטה זו, יש צורך לבצע הליך הנקרא אבחון גנטי טרום השרשה (PGD).
PGD הוא הליך חשוב לזיהוי גנים פגומים, כמו גם בדיקת כרומוזומים בעוברים שפותחו מהליכי IVF. אם הוכח שהעוברים שנבדקו נקיים מבעיות גנטיות, העוברים יושתלו בחזרה ברחם.
שיטת PGD יכולה לזהות יותר מ-100 בעיות גנטיות שונות. בהתחשב בהליך זה מבוצע לפני השתלת העובר ברחם, ההערכה היא שצעד זה מהווה אמצעי מניעה יעיל להפחתת הסיכון ללדת תינוק עם המופיליה.
עם זאת, למרות הדיוק הגבוה שלה, כמובן, לשיטה זו יש כמה חסרונות. חשוב לזכור ששיטה זו רק עוזרת להפחית את הסיכויים להעברת הגן הפגום. אז, PGD לא יכול לחסל את הסיכונים האלה לחלוטין.
בדרך כלל, אם אין לך צאצאים של המופיליה, תמנע אוטומטית ממחלה זו. מאמצים למניעת המופיליה בילדים פוטנציאליים מתבצעים בדרך כלל באופן אינטנסיבי עבור אלה שידוע שיש להם את הגן להמופיליה. עם זאת, אף פעם לא מזיק לבדוק את עצמך ולהתייעץ עם רופא לגבי מאמצי המניעה הטובים ביותר. כך תוכלו גם לתכנן את הבריאות שלכם טוב יותר.
