תסמונת דאון היא אחת מכמה הפרעות כרומוזומליות גנטיות המתאפיינות בעלייה במספר הכרומוזומים. בדרך כלל, המספר הכולל של הכרומוזומים עבור כל תא עוברי ברחם צריך להיות 46 זוגות. אבל לא עבור עובר עם תסמונת דאון, שיש לו במקום 47 כרומוזומים. למעשה, האם יש דרך לזהות ילד עם תסמונת דאון בעודו ברחם האם?
כיצד לזהות ילד עם תסמונת דאון מהרחם
אם הכרומוזום האידיאלי בכל תא צריך להיות 23 בירושה מהאם, ו-23 הנותרים מהאב. לתינוקות עם תסמונת דאון יש כרומוזום 21 נוסף. כרומוזום 21 זה יכול להתרחש במהלך תהליך התפתחות תאי ביצית מהאם, תאי זרע מהאב או במהלך היווצרות העובר של התינוק.
זו הסיבה שבסופו של דבר המספר הכולל של הכרומוזומים של התינוק אינו 46 זוגות לכל תא, אלא עודף של אחד עד 47. מכיוון שהכרומוזומים של התינוק נוצרו מאז שהם עדיין ברחם, בדיקה מעמיקה יכולה גם לעשות לפני שהתינוק נולד.
ישנן שתי דרכים לזהות תסמונת דאון אצל תינוקות ברחם, כלומר:
מבחן בד
ייתכן שההקרנה לא תוכל לספק תוצאות מדויקות לגבי תסמונת דאון, אבל לפחות היא יכולה לתת תמונה ספציפית אם לתינוק יש סיכון זה. ניתן לבצע בדיקת סקר מהשליש הראשון להריון, על ידי:
- בדיקת דם, אשר תמדוד רמות של חלבון פלזמה-A (PAPP-A) והורמון ההריון אנושי כוריוני גונדוטרופין/hCG). כמויות חריגות של שני ההורמונים הללו יכולות להצביע על בעיה בתינוק.
- בדיקת אולטרסאונד, הנעשית בדרך כלל לאחר כניסת השליש השני להריון, תסייע בזיהוי כל חריגות בהתפתחות התינוק.
- בדיקת שקיפות עורפית, שיטה זו משולבת בדרך כלל עם אולטרסאונד, אשר יבדוק את עובי העורף האחורי של העובר. יותר מדי נוזלים באזור זה מעיד על חריגה אצל התינוק.
מבחן דיאגנוסטי
בהשוואה לבדיקות סקר, תוצאות בדיקות האבחון הרבה יותר מדויקות כדרך לאיתור תסמונת דאון אצל תינוקות. אך לא לכל הנשים, בדיקה זו מיועדת בדרך כלל יותר לנשים בהריון שלפי החשד תינוקותיהן נמצאים בסיכון גבוה לחריגות במהלך ההריון, כולל תסמונת דאון.
לכן, כאשר תוצאות בדיקת הסקר שלך מצביעות על תסמונת דאון, הבדיקות האבחוניות הבאות יכולות להבהיר את התוצאות:
- בדיקת מי שפיר מתבצעת על ידי החדרת מחט דרך רחם האם. המטרה היא לקחת דגימה של מי השפיר המגנים על העובר. הדגימות המתקבלות מנותחות לאחר מכן כדי לגלות אילו כרומוזומים אינם תקינים. הליך זה יכול להיעשות במהלך 15-18 שבועות של הריון.
- דגימת שפיר כוריוני (CVS), דומה לבדיקת מי שפיר. ההבדל היחיד, הליך זה נעשה על ידי החדרת מחט כדי לקחת דגימה של תאים מהשליה של התינוק. הליך זה יכול להיעשות תוך 9-14 שבועות מההריון.
האם ניתן לזהות את תסמונת דאון כאשר הילד נולד?
בהחלט יכול. הבעת פנים היא הסימן הנפוץ ביותר שנראה כאשר לילד יש תסמונת דאון. גודל הראש נוטה להיות קטן יותר, הצוואר קצר, השרירים אינם נוצרים במלואם, כפות הידיים רחבות והאצבעות קצרות, הם סימנים נוספים לדעת אם לילד יש תסמונת דאון או לא.
למרות זאת, ייתכן שתסמונת דאון יכולה להופיע גם ללא תסמינים מסוימים. כדי להיות בטוח יותר, יש סדרה של בדיקות שצריך לעשות. בדיקה זו נקראת קריוטיפ כרומוזומלי, הנעשית על ידי לקיחת דגימה מדמו של התינוק ולאחר מכן בחינת מספר ומבנה הכרומוזומים, בגופו.
אם נמצא מאוחר יותר שיש כרומוזום 21 נוסף בחלק מהתאים או אפילו בכל התאים, אזי התינוק מוכרז כסובל מתסמונת דאון.
סחרחורת אחרי שהפכתי להורים?
בואו להצטרף לקהילת ההורים ולמצוא סיפורים מהורים אחרים. אתה לא לבד!
