זיהוי ארבעה סוגים של מחלות עצם נדירות •

ייתכן שאתה מכיר מחלות עצם כגון אוסטאופורוזיס. אבל, אתה צריך לדעת שבעולם הזה יש הרבה מחלות עצם נדירות. דוגמאות כמו, osteogenesis imperfecta (OI), מלוריאוסטוזיס , כורדומה , ו היסטוציטומה סיבית ממאירה (MFH). למרות שמדובר במחלת עצמות נדירה, המחלה התגלתה פעמים רבות בגוף האדם. לכן, בואו נסתכל יותר על ארבע מחלות העצמות הנדירות הבאות.

1. Osteogenesis imperfecta (OI)

OI או מחלת עצם שבירות היא מחלה מורכבת, מגוונת ונדירה. המאפיין העיקרי של מחלה זו הוא שלד שביר, אך גם מערכות גוף רבות אחרות מושפעות. OI נגרם על ידי מוטציות (שינויים) בגנים המשפיעים על היווצרות העצם, חוזק העצם ומבני רקמה אחרים. מחלה זו היא הפרעה לכל החיים. OI יכול להופיע אצל אנשים מכל הגילאים והגזעים. בארצות הברית מעריכים שבין 25,000 ל-50,000 אנשים מפתחים מחלת עצם נדירה זו.

לאנשים שסבלו מ-OI יש לעתים קרובות שברים מינקות ועד גיל ההתבגרות. השכיחות יורדת בדרך כלל בבגרות המוקדמת, אך עולה שוב בהמשך החיים. לעתים קרובות נראות בעיות נשימה, כולל אסטמה. מאפיינים רפואיים ונושאים אחרים כוללים:

• עיוותים וכאבים בעצמות.
• נמוך קומה.
• עמוד שדרה מעוקל.
• צפיפות עצם נמוכה.
• מפרקים רפויים, רצועות רפויות ושרירים חלשים.
• תווי הגולגולת ברורים, כולל סגירה מאוחרת של הכתר, והיקף ראש גדול מהרגיל.
• שיניים שבירות.
• בעיות נשימה.
• בעיות ראייה, כגון קוצר ראייה.
• חבורות עור בקלות.
• הפרעות לב.
• עייפות.
• בעיות במוח.
• עור שביר, כלי דם ואיברים.

OI מציג שונות רחבה במראה ובחומרה. החומרה תוארה כקלה, בינונית וחמורה. הצורות החמורות ביותר של OI יכולות לגרום למוות בטרם עת.

2. מלוריאוסטוזיס

מחלת עצמות נדירה זו יכולה להשפיע על נשים וגברים כאחד, היא יכולה להשפיע גם על העצמות אך גם על הרקמות הרכות. מדובר בסוג מתקדם של מחלה, ומאופיין בהתעבות של השכבה החיצונית של העצם. למרות מצבו השפיר, הוא יכול לתרום לכאב ולעיוות משמעותי בעצמות, ועלול לגרום למגבלות תפקודיות.

המחלה מופיעה בדרך כלל בילדות, לעיתים מספר ימים לאחר הלידה. מבין הנפגעים, 50% יפתחו תסמינים עד יום ההולדת ה-20. למרות שהסיבה המדויקת אינה ידועה, תיאוריה אחת גורסת שמצב זה נגרם על ידי חריגות בעצבים התחושתיים של הסקלרוטום.

3. כורדומה

Chordoma הוא סוג נדיר של סרטן עצמות, הוא מתרחש לעתים קרובות בגולגולת ובעמוד השדרה. זה חלק ממשפחה של סוגי סרטן הנקראים סרקומות, הכוללות סרטן של עצם, סחוס, שריר ורקמות חיבור אחרות.

סביר להניח שמחלת העצמות הנדירה הזו נובעת משאריות של נוטוקרד עוברי , מבנה סחוס בצורת מוט ומשמש כתמיכה בהיווצרות עמוד השדרה. תאי נוטוקורד נמצאים בדרך כלל בלידה, ונכנסים בעצמות ובגולגולת. לעתים רחוקות מאוד תאים אלו עוברים טרנספורמציה ממאירה המובילה להיווצרות כורדומות.

כורדומה בדרך כלל גדלה לאט, אך היא בלתי פוסקת ונוטה לחזור לאחר הטיפול. מכיוון שהם קרובים לחוט השדרה, לגזע המוח, לעצבים ולכלי דם, הם קשים לטיפול ודורשים טיפול מיוחד מאוד.

4. היסטיוציטומה סיבית ממאירה (MFH)

MFH הוא סוג של סרקומה, שהיא ניאופלזמה ממאירה ללא מקור ברור, הנובעת מרקמות רכות ועצם. MFH נחשבת למחלת עצם נדירה. מחלה זו פוגעת בדרך כלל בחולים בגילאי 50-70 שנים, אם כי היא יכולה להופיע בכל גיל. תסמינים המתרחשים, כגון האם ירידה במשקל תקינה לתינוק? מתי זה קרה? ועייפות עשויה להיות נוכחת בחולים עם מחלה מתקדמת. עם זאת, התסמינים שקיימים לעתים קרובות הם כאב, חום, צמרמורות והזעות לילה. חולים במחלה זו מתלוננים לעיתים קרובות גם על מסה או גוש המופיעים על פני פרק זמן קצר שנע בין שבועות לחודשים.