בדיקת חומצות אמינו: הכרת רמות חומצות אמינו בגוף•

הַגדָרָה

מהן חומצות אמינו?

בדיקות חומצות אמינו משמשות למדידת חומצות אמינו בגוף ולאבחון חריגות במטבוליזם של חומצות אמינו. חומצות אמינו הן חומרים המרכיבים חלבונים, הורמונים וחומצות גרעין בגוף. בנוסף, חומצות אמינו פועלות בתור נוירוטרנסמיטורים ואנזימים. חומצות אמינו נספגות בתזונה היומית. לאחר הכניסה לגוף, המזון עובר חילוף חומרים לחומצות אמינו אחרות. עם זאת, ישנם 8 סוגים של חומצות אמינו שהגוף אינו יכול לייצר בעצמו. את שמונת הסוגים הללו ניתן להשיג מהתפריט היומי.

חילוף חומרים לא שלם או העברה של חומצות אמינו גורמים לחומרים אלו להתערבב בדם או בשתן, או אפילו בשניהם. חילוף חומרים לא שלם של חומצות אמינו נגרם בעיקר על ידי תורשה. הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו יכולות להיות קלות או חמורות (כגון פיגור שכלי, פיגור בגדילה ואפילפסיה)

מחלות הקשורות להפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו הן פנילקטונוריה (PKU), מחלת שתן סירופ מייפל (MSUD), הומוציסטינוריה וסיסטיק פיברוזיס.

מתי עלי ליטול חומצות אמינו?

בדיקה זו נעשית כדי:

• מחלות קוגניטיביות הקשורות להפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו כגון פנילקטונוריה (PKU), מחלת שתן סירופ מייפל (MSUD), הומוציסטינוריה וסיסטיק פיברוזיס
• להתבונן ביעילות הטיפול
• בדוק את המצב התזונתי של המטופל