תלסמיה היא מחלה גנטית של הפרעות בתאי דם אדומים שגורמת להמוגלובין בדם לא מסוגל לשאת חמצן בכל הגוף בצורה תקינה. זה גורם לסובל להרגיש את הסימפטומים של אנמיה, הנעים בין קל לחמור ומסוכן. מה בדיוק גורם לתלסמיה? מדוע לאנשים עם תלסמיה יש בעיה עם המוגלובין? כדי להבין מה גורם למצב זה, עיין בסקירה שלהלן.
מהם הגורמים לתלסמיה?
הסיבה העיקרית לתלסמיה היא מוטציה גנטית. כלומר, ישנו גן לא תקין או בעייתי שגורם לאדם ללקות בתלסמיה.
ישנם שני גנים הממלאים תפקיד בתהליך היווצרות תאי דם אדומים, כלומר:
- HBB (בטא תת-יחידת המוגלובין)
- HBA (המוגלובין אלפא תת-יחידה) 1 ו-2
גם הגנים HBB וגם ה-HBA מחויבים לספק הוראות לייצור חלבונים הנקראים שרשראות אלפא ובטא. מאוחר יותר, שרשראות האלפא והבטא ייצרו המוגלובין על מנת להעביר חמצן בתאי דם אדומים כדי להתפזר בכל הגוף.
אצל אנשים עם תלסמיה, יש גן HBB או HBA אחד שמופחת או פגום. נזק או מוטציות בגן זה עלולים לעבור בתורשה מהורים עם הגן הבעייתי.
אם לאחד ההורים יש מוטציה גנטית הגורמת לתלסמיה, התינוק עלול להיוולד עם רמה קלה של תלסמיה או אפילו ללא תסמינים כלל (תלסמיה מינור). עם זאת, אם לשני ההורים יש את הגן שעבר מוטציה, התינוק שנולד יהיה בסיכון לתלסמיה חמורה (מז'ורית).
ניתן לחלק את התלסמיה ל-2 סוגים, בהתאם לשרשרת האלפא או הבטא המושפעת.
אלפא תלסמיה גורם
סוג אחד של תלסמיה הוא אלפא תלסמיה, כלומר כאשר מתרחש נזק לגן HBA.
בהמוגלובין בריא, ישנם 2 גנים HBA1 ו-2 גנים HBA2. כלומר, נדרשים 4 גנים HBA כדי ליצור המוגלובין תקין.
אלפא תלסמיה מתרחשת כאשר אחד או יותר מהגנים של HBA עוברים מוטציה. מאוחר יותר, חומרת האלפא תלסמיה תהיה תלויה במספר הגנים שניזוקו או עוברים מוטציה.
1. גן אחד שעבר מוטציה
אם לאדם יש רק 1 מתוך 4 גנים HBA שעברו מוטציה, הוא יהפוך רק מוֹבִיל או נשאים של גנים שעברו מוטציה. במילים אחרות, מצב זה אינו גורם אלפא תלסמיה חמורה. למעשה, חלק מהאנשים עם מצב זה בדרך כלל אינם מרגישים את הסימנים והתסמינים של תלסמיה.
2. שני גנים שעברו מוטציה
אם יש 2 מתוך 4 הגנים של HBA שעברו מוטציה, יופיעו סימנים ותסמינים של אלפא תלסמיה שעדיין קלים יחסית. במונחים רפואיים, מצב זה ידוע גם בתור תכונת אלפא תלסמיה.
3. שלושה גנים שעברו מוטציה
הסימנים והתסמינים המופיעים אם יש 3 מתוך 4 גנים שעברו מוטציה יהיו בוודאי חמורים יותר ויצריכו טיפול אינטנסיבי יותר בתלסמיה, כמו עירויי דם שגרתיים. בשלב זה, אדם יכול לחוות תסמינים של אנמיה חמורה ונמצא בסיכון לסיבוכים אחרים של תלסמיה.
4. ארבעה גנים שעברו מוטציה
מצב זה נדיר מאוד ומכונה גם תסמונת Hb Bart. במצב זה, כל הגנים של HBA עוברים מוטציה וגורמים לתלסמיה הקשה ביותר.
לתינוקות שנולדו עם מצב זה יש סיכוי קטן מאוד לשרוד. לכן, רוב התינוקות עם תסמונת Hb Bart מתים לפני הלידה, או זמן קצר לאחר הלידה.
גורמים לבטא תלסמיה
בדומה לאלפא תלסמיה, הסיבה לבטא תלסמיה היא פגיעה בגן HBB. ההבדל הוא שמספר הגנים של HBB הוא בדרך כלל פחות מ-HBA.
אתה צריך 2 גנים נורמליים של HBB כדי ליצור המוגלובין בריא. במקרה של בטא תלסמיה, נזק יכול להתרחש באחד או בשני הגנים של HBB.
אם רק 1 מתוך 2 הגנים של HBB ניזוק, החולה יסבול מתלסמיה קלה או קלה של ביתא.
עם זאת, אם שני הגנים של HBB ניזוקו, התלסמיה תסווג כבינונית או מז'ורית עם רמת חומרה חמורה יותר.
גורמי סיכון לתלסמיה
הגורם העיקרי לתלסמיה הוא נוכחותם של גורמים גנטיים העוברים בתורשה מההורים. עם זאת, מלבד זאת, לאנשים המגיעים מגזעים מסוימים יש גם סיכון גבוה יותר לפתח מחלת תלסמיה.
לא ידוע בדיוק כיצד גזע יכול להיות גורם סיכון לתלסמיה. עם זאת, השכיחות של תלסמיה אכן גבוהה יותר אצל אנשים ממוצא גזעי מסוים.
יש גם תיאוריה לפיה התפלגות התלסמיה למספר גזעים מתרחשת מכיוון שהיא עוקבת אחר חגורת התלסמיה (חגורת תלסמיה). כלומר, התפשטות מחלה זו עוקבת אחר כיוון ההגירה המוקדמת של האדם בימי קדם.
על פי אתר מרכז תלסמיה מקיף בצפון קליפורניה, הנה רשימה של גזעים עם הכי הרבה מקרים של תלסמיה:
- דרום מזרח אסיה (אינדונזיה, מלזיה, סינגפור, וייטנאם, לאוס, תאילנד והפיליפינים)
- חרסינה
- הוֹדוּ
- מִצְרַיִם
- אַפְרִיקָה
- המזרח התיכון (איראן, פקיסטן וסעודיה)
- יָוָן
- אִיטַלִיָה
תלסמיה היא לא מחלה שניתן לרפא. עם זאת, כדי לצפות אפשרויות שונות, חשוב מאוד לך ולשותף שלך לעשות בדיקה לפני נישואין או צ'קים לפני נישואין. כך, הסיכוי ללדת ילד עם תלסמיה צפוי להיות ממוזער עם תכנון טוב יותר.
