נסה לצבוט את הלחיים שלך. לא, תנסה יותר. חוֹלֶה?
אתה עלול לחשוב שלא להיות מסוגל להרגיש כאב זה נס. לא יהיו דמעות, לא יהיו משככי כאבים, לא יהיו כאבים מתמשכים. למעשה, לא להיות מסוגל להרגיש כאב זה דבר מסוכן.
כאב, עבור רובנו, הוא תחושה מאוד לא נעימה. אבל זה משרת את המטרה החשובה של הזהיר אותנו מפני פציעות שעלולות להיות מסכנות חיים. אם אתה דורך על פיסת זכוכית או דופק את ראשך חזק מדי, כאב הרחמים מצווה עליך לפנות מיד לטיפול רפואי. ואז, מה אם אתה אף פעם לא מרגיש חולה?
חוסר היכולת לחוש כאב ידוע בשם CIP (אי רגישות מולדת לכאב). CIP הוא מצב נדיר ביותר - רק כ-20 מקרים דווחו בספרות המדעית עד כה.
מהי חוסר רגישות מולדת לכאב (CIP)?
חוסר רגישות מולדת לכאב (CIP) הוא מצב מולד שגורם לאדם לא מסוגל ולעולם לא להרגיש כאב באף חלק בגופו בעת פציעה.
אדם שיש לו CIP יכול להרגיש סוגים שונים של מגע, חד-קהה וחם-קר, אבל הוא לא יכול להרגיש את זה. למשל, הם יודעים שהמשקה חם, אבל לא יכולים להרגיש שהמים הרותחים שרפו להם את הלשון. לאורך זמן, חוסר רגישות לכאב עלול להוביל להצטברות של פציעות ובעיות בריאות שעלולות להשפיע על תוחלת החיים.
אשלין בלוקר, נערה בת 16 מג'ורג'יה, ארצות הברית, למשל. כילוד, הוא בקושי משמיע קול, וכששיניים החלב שלו מתחילות לצאת, הוא לעס את רוב הלשון שלו בלי לדעת. כילד, בלוקר שרף את עור כפות ידיו על אש תנור, והמשיך לשגרה הרגילה שלו במשך יומיים עם קרסול שבור. הוא נכבש וננשך על ידי נחילי נמלים אש, טבל את ידיו במים רותחים, ופצע את עצמו בדרכים רבות אחרות, מבלי לחוש ולו שמץ של כאב.
לאנשים רבים שיש להם חוסר רגישות מולדת לכאב יש גם אובדן חוש הריח (אנוסמיה). במקרים מסוימים, CIP גורם לחוסר יכולת של אדם להזיע כלל. עם זאת, חיים עם חסינות לכאב פיזי לא מפחיתים את הרגישות של אנשים עם CIPA לכאב רגשי. הם יכולים וירגישו לחץ רגשי, כמו לחץ, עצבנות, שכול ואפילו כעס, בדיוק כמו כל אחד אחר.
לפני שנדע מה עשוי להיות שורש ה-CIP, עדיף להבין תחילה את תהליך הכאב.
מאיפה הגיע הכאב?
מערכת העצבים קובעת את אינספור מיליוני התחושות שאנו חשים בכל הגוף, מדי יום. מערכת העצבים מורכבת מהמוח, עצבי הגולגולת, עצבי עמוד השדרה, עצבי עמוד השדרה וגופים אחרים, כגון גנגליונים וקולטנים תחושתיים. עצבים הם האופן של שליחים מהגוף אל עמוד השדרה אל המוח. אם אתה חותך את האצבע על הנייר, קולטני האותות בקצות האצבעות שולחים הודעות כאב למוח שלך, מה שגורם לך לצרוח "אאוץ'!" או קללות.
עצבים היקפיים חשובים כדי שתחוש כאב. עצבים אלה מסתיימים בקולטנים שחשים מגע, לחץ וטמפרטורה. חלקם מגיעים לנוציפטורים, שמרגישים כאב. Nociceptors שולחים אותות כאב בצורה של זרמים חשמליים לאורך עצבים היקפיים, אשר עוברים לאחר מכן לאורך עמוד השדרה ואל המוח. מיאלין הוא המעטפת העוטפת את עצבי המוח ועוזרת בהולכה של חשמל - ככל שיותר מיאלין, כך מסרים מגיעים מהר יותר למוח.
לסיבי העצבים הנושאים הודעות כאב מהנוציצפטורים יש שתי גרסאות (עם או בלי מיאלין), כלומר הודעות כאב יכולות לעבור במהירות או לאט. הנתיב של הודעות הכאב תלוי בסוג הכאב: כאב חמור עובר בנתיב המהיר, בעוד כאב קל עובר בנתיב האיטי. כל התהליך הזה לא מתרחש אצל אנשים עם CIP.
CIP נחשבת לסוג של נוירופתיה היקפית מכיוון שהיא משפיעה על מערכת העצבים ההיקפית, המחברת את המוח וחוט השדרה לשרירים ולתאים המזהים תחושות כמו מגע, ריח וכאב. עם זאת, מחקרים מצאו שהולכה עצבית אצל אנשים עם CIPA עובדת בסדר גמור, כך שאין ראיות לכך שהודעות הכאב מוטעות.
מספר מחקרים הראו ירידה בתפקוד או אפילו היעדר סיבי עצב - עם או בלי מיאלין. ללא סיבי עצב, הגוף והמוח אינם יכולים לתקשר. הודעות כאב לא מגיעות למוח כי אף אחד לא שולח אותן.
מה גורם לאדם לא להרגיש כאב כלל?
CIP היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות היא שכדי שלאדם יהיה CIP, עליו לקבל עותק של הגן משני ההורים. לכל הורה חייב להיות עותק אחד של הגן שעבר מוטציה בכרומוזום האוטוזומלי, כרומוזום שאינו קשור למין. הפרעה אוטוזומלית רצסיבית פירושה ששני ההורים הנושאים את המוטציה בגן עשויים ללא סימנים ותסמינים של המצב.
ידוע שמספר גנים ממלאים תפקיד בסיכון של אדם לרשת CIP. הגן SCN9A הוא הגורם השכיח ביותר. גן זה מעורב בהעברת אותות חשמליים בעצבים. מחקרים אחרים מצביעים על כך שהאשם האפשרי הוא מוטציה בגן TRKA (NTRK1), השולט בצמיחת העצבים.
במקרים נדירים, CIP יכול להיגרם על ידי מוטציות בגן PMRD12. הגן PRDM12 ממלא תפקיד מפתח בשינוי חלבון הנקרא כרומטין שאמור להיקשר ל-DNA של הכרומוזום ופועל כמתג בקרה להפעלה או ביטול של גנים אחרים בכרומוזום. לכרומטין תפקיד גדול מאוד ביצירת תאי עצב, ולכן מוטציה זו בגן PRDM12 יכולה להסביר מדוע עצבים חשי כאב עשויים שלא להיווצר כראוי אצל אנשים שאינם יכולים להרגיש כאב.
