בדיקה גנטית צריכה להיעשות על ידי האם כדי לראות אם במצב העובר יש סיכון לחריגות גנטיות או לא. בדרך כלל, בדיקת סקר זו אמהות עושות בתחילת ההריון בגיל 10-13 שבועות. עם זאת, זה יכול להיות גם במהלך השליש השני של ההריון. איזו בדיקה גנטית כדאי לעשות? בטוח או לא? הנה ההסבר.
הסיבה שנשים בהריון צריכות לעשות בדיקה גנטית
מצטט מ- Kids Health, בדיקה גנטית שימושית כדי שרופאים יוכלו לגלות אם יש גנטיקה פגומה וחסרה.
בנוסף, בדיקה זו גם עוזרת לרופאים לגלות אם לתינוק יש בעיות או מצבים רפואיים מסוימים.
דרך הבדיקה הגנטית היא לקחת דגימת דם ולאחר מכן יבדוק אותה קצין הרפואה במעבדה.
לאחר קבלת התוצאות, הרופא משלב מידע זה עם גורמי סיכון נוספים, כמו גיל האם והיסטוריה של מחלות תורשתיות.
זאת על מנת לחשב את סיכויי העובר להיוולד עם הפרעה גנטית, כמו תסמונת דאון, סיסטיק פיברוזיס או אנמיה חרמשית.
פגמים בעובר יכולים להופיע בכל עת במהלך ההריון, אך לרוב מתרחשים בשליש הראשון. זהו השלב הראשוני של איברי התינוק שמתחילים להיווצר.
סוגי בדיקות גנטיות שנשים בהריון צריכות לעשות
לאחר שהאם תיקח דגימת דם והתוצאות הן תאים פגומים גנטית, הרופא יבקש בדיקה נוספת.
ישנן שלוש בדיקות שכיחות שרופאים מבצעים לתינוקות בסיכון למומים מולדים, תוך ציטוט של רפואה נורת'ווסטרן.
1. מסך רציף
מסך רציף היא בדיקה גנטית כדי לקבוע שלעובר יש סיכון לפתח תסמונת דאון, טריזומיה 18 ו פגם בצינור העצבי פתוח (למשל ספינה ביפידה).
הבדיקה הראשונה של האם מתבצעת בשליש הראשון, בסביבות 10-13 שבועות להריון.
לפני ביצוע מסך רציף , היועצת הגנטית תדריך ותלווה את האם בתהליך המיון.
ואז, אמא תעבור אולטרסאונד למדוד את הנוזל בחלק האחורי של הצוואר של העובר ( שקיפות עורפית ).
אחרי שזה נגמר אולטרסאונד , היועץ הגנטי ייקח דגימה מדם האם.
מידע זה מתוצאות האולטרסאונד ומדם האם ישתלב כדי לספק את תוצאות השלב הראשון.
בדרך כלל אמהות יכולות לראות את התוצאות שבוע לאחר מכן.
תוצאות אלו יספקו תוצאות ספציפיות לגבי הסיכון של העובר ללקות בתסמונת דאון ובטריזומיה 18.
2. מסך מרובע סרום אימהי
מסך מרובע בסרום אימהי , או מסך מרובע , הוא סוג של בדיקה גנטית כדי לראות את רמות החלבון המופיעות במהלך ההריון.
בדרך כלל בדיקה זו נעשית בשליש השני. הקרנת ארבע דורש רק דגימת דם של האם, שהיא בדרך כלל הרופא בשבועות 15-21 להריון.
בדיקה אחת זו אינה נותנת תוצאות מדויקות מסך רציף . בְּדֶרֶך כְּלַל, הקרנה מרובעת מבוצע על ידי נשים בהריון שלא עברו מסך רציף בשליש הראשון.
3. אולטרסאונד של 20 שבועות
אולטרסאונד של 20 שבועות הוא אולטרסאונד במהלך השליש השני, בדרך כלל 18-22 שבועות של הריון. אולטרסאונד זה שונה מהרגיל.
בְּדִיקָה אולטרסאונד זאת על מנת לברר האם יש לעובר סיכון להיוולד עם פגמים. בהמשך יופיעו סימנים לכך שהתינוק ייוולד עם מוגבלות.
דוגמאות לסימנים עובריים של מום מולד כוללים לב חריג, בעיות בכליות, גפיים או זרועות לא תקינות ודרך לא תקינה שבה המוח מתחיל להיווצר.
בנוסף ליכולת לראות סימנים של מומים מולדים, אולטרסאונד זה יכול לתפקד גם כבדיקת סקר כדי לראות כמה הפרעות גנטיות כגון תסמונת דאון.
4. בדיקת מי שפיר
ההקרנה הגנטית הבאה היא בדיקת מי שפיר, לבדיקת מומים גופניים בעובר.
רק נשים בהריון שנמצאות בסיכון ללדת עובר מום צריכות לעבור בדיקה זו. בדרך כלל, בדיקה זו נעשית בשבועות 16 ו-20 להריון.
החוכמה היא לקחת דגימה קטנה של מי שפיר לבדיקה. מדגימה זו של מי שפיר, היא יכולה לזהות גם הפרעות גנטיות כמו סיסטיק פיברוזיס.
5. דגימת דליות כוריוניות (CVS)
בנוסף לבדיקת מי שפיר, גם אמהות צריכות לעשות את הבדיקה הגנטית הזו.
דגימת דליות כוריוניות (CVS) היא הליך לנטילת דגימה של רקמת השליה.
ממש כמו בדיקת מי שפיר, גם CVS מומלצת רק על ידי רופאים לנשים הרות שנמצאות בסיכון ללדת תינוקות עם מוגבלויות.
שלב הדגימה בהליך CVS הוא החדרת מחט ארוכה ודקה דרך בטן האם, ואז לתוך השליה.
הרופא יעקוב באמצעות אולטרסאונד תוך נטילת דגימת רקמה כדי לקבל את החלק הנכון.
מצבים המחייבים אמהות לעבור בדיקה גנטית
ישנן מספר סיבות מדוע רופאים מבקשים מאמהות לעשות סקר, הנה כמה תנאים.
נשים בהריון מעל גיל 34
אם נשים בהריון בנות יותר מ-34, קיים סיכון לבעיות כרומוזומליות בעובר.
ילדים שנולדו להורים מבוגרים נמצאים בסיכון לפתח מוטציות גנטיות חדשות.
זה נובע מפגם גנטי בודד שלא עובר מהמשפחה הקודמת.
תוצאות הסקר הראשוניות הצביעו על חריגה
מתי תוצאות מסך רציף אם ישנה חריגה בעובר, הרופא יבקש מיד מהאם לעשות סקר גנטי.
הרופא יפנה מיד את האם לבדיקה אם יש בעיה גנטית בעובר.
יש מחלה מולדת
הרופא יבקש מהאם לבדוק אם למשפחה הקרובה יש היסטוריה של מחלה מולדת. יכול להיות גם משפחה עם מצב של חריגה כרומוזומלית.
גם אם היולדת לא מראה תסמינים או סימנים לחוות זאת, הרופא עדיין יבקש בדיקה.
הסיבה היא שמחלות גנטיות הן לפעמים אקראיות, לא תמיד עוברות ישירות מההורים לילדים. עם זאת, זה יכול לקפוץ מדודה לאחיין.
האם אי פעם הפלת וילדת תינוק מת?
בעיות כרומוזומליות מובילות לרוב להפלה. למעשה, חלק מהמקרים של הפלה מצביעים על בעיה גנטית.
בנוסף להפלה, אמהות שילדו תינוקות שנולדו מת צריכות לעבור גם בדיקה גנטית.
שני המצבים קשורים לרוב לבעיות כרומוזומליות בעובר.
