ככל שאנו מתבגרים, איברי הגוף יחוו הזדקנות. גם גורמים סביבתיים והרגלי חיים לא בריאים יכולים להאיץ את ההזדקנות. עם זאת, ישנן הפרעות גנטיות שתסמיניהן יכולים לחקות הזדקנות מוקדמת. מצב זה ידוע בשם ורנר תִסמוֹנֶת. מהי לדעתך התסמונת הזו?
היכרות עם תסמונת ורנר, מחלה נדירה
הזדקנות היא תהליך טבעי המתרחש בגוף. החל משיער אפור ועד לירידה בתפקוד האיברים. למעשה, לא רק בגלל גיל או חשיפה לרדיקלים חופשיים, הזדקנות יכולה להתרחש עקב מחלות נדירות.
קיימת הפרעה גנטית שיש לה תסמינים כמו הזדקנות מוקדמת. כן, מחלה זו נקראת תסמונת ורנר (תסמונת ורנר).
מחלה זו גורמת לאדם לחוות תהליך הזדקנות מהיר. תסמונת זו היא הסוג הנפוץ ביותר של פרוגריה.
פרוגריה, או Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), ניתנת לרוב לזיהוי מגיל 10 חודשים עד שנה. בינתיים, תסמונת ורנר תראה תסמינים רק לאחר הכניסה לגיל ההתבגרות.
מהם התסמינים של תסמונת ורנר?
מקור: תסמונת ורנר בתחילה, ילדים עם תסמונת זו יכולים לגדול כמו ילדים רגילים אחרים. עם זאת, לאחר מעבר ההתבגרות, שינויים גופניים יתרחשו מהר מאוד.
על פי המכון הלאומי לבריאות, התסמינים השכיחים ביותר של תסמונת ורנר הם:
- נמוך קומה
- שיער אפור וקול צרוד
- העור הופך דק וקשה
- הידיים והרגליים רזות מאוד
- יש הצטברות לא תקינה של שומן בחלקי גוף מסוימים
- האף הופך מחודד כמו מקור של ציפור
בנוסף לשינויים פיזיים, אנשים עם תסמונת זו יחוו גם בעיות בריאותיות המשפיעות בדרך כלל על קשישים, כגון:
- קטרקט בשתי העיניים
- סוכרת סוג 2 וכיבי עור
- טרשת עורקים
- אובדן עצם (אוסטאופורוזיס)
- במקרים מסוימים זה יכול לגרום לסרטן
אנשים עם תסמונת ורנר חיים בממוצע עד שנות ה-40 המאוחרות או תחילת שנות ה-50 לחייהם. בדרך כלל, מוות נגרם על ידי טרשת עורקים וסרטן.
מה גורם לתסמונת ורנר?
הסיבה העיקרית לתסמונת ורנר היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי מוטציות בגן WRN הבעייתי. הגן WRN הוא יצרן חלבון ורנר שתפקידו לתחזק ולתקן DNA.
בנוסף, חלבונים אלו מסייעים גם לתהליך של שכפול ה-DNA לצורך חלוקת התא.
אצל אנשים עם הפרעה זו, החלבונים של ורנר קצרים יותר ומתפקדים בצורה לא תקינה כך שהם מתפרקים מהר יותר מאשר חלבונים רגילים.
כתוצאה מכך נוצרות בעיות גדילה והצטברות של DNA פגום גורמת לתסמינים של הזדקנות מוקדמת ובעיות בריאותיות.
כיצד לטפל בתסמונת ורנר?
עד כה, אין טיפול ספציפי שיכול לרפא את תסמונת ורנר. הטיפול הנוכחי הוא רק שילוב של טיפולים בהתאם לתסמינים הספציפיים שחווה המטופל.
הרופאים יעבדו בשיתוף פעולה הדוק עם מומחים לטיפול במצבי חולה, כגון:
- מומחה אורטופדי לטיפול בהפרעות שלד, שרירים, מפרקים ורקמות הגוף.
- מומחה לבריאות העיניים לטיפול בקטרקט
- אנדוקרינולוג כדי לסייע בהפחתת תסמיני סוכרת
- מומחה לבריאות הלב לטיפול בהפרעות לב וכלי דם
בנוסף למתן התרופה, יומלץ למטופלים גם לעקוב אחר הטיפול. טיפול זה מסייע למטופלים לשפר את איכות חייהם על ידי יישום אורח חיים בריא.
בנוסף, המטופל יעבור גם מספר תהליכים כירורגיים להסרת קטרקט או הסרת תאים סרטניים.
