ישנן מאות מחלות הנכללות בקטגוריה של מחלות נדירות. באופן כללי, מחלה חדשה נחשבת נדירה אם מספר המקרים שנמצאו נמוך מ-1 לכל 2,000 איש באוכלוסייה. מחלת באטן היא מחלה נדירה מאוד. מצב זה מתרחש אצל כ-2 עד 4 מתוך כל 100,000 אנשים בארצות הברית.
עד כה לא היה דיווח מפורט על מספר המקרים של מחלת באטן באינדונזיה. עם זאת, הנה כל מה שאתה צריך לדעת על מחלת באטן.
מהי מחלת באטן?
מחלת באטן היא הפרעה מולדת קטלנית של מערכת העצבים התוקפת את המערכת המוטורית של הגוף. התסמינים מתחילים בדרך כלל בילדות. מצב זה ידוע גם כמחלת Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten או CLN3 Juvenile.
מחלת באטן היא הצורה הנפוצה ביותר של קבוצת הפרעות הנקראות ליפופוסצינוזות נוירונאליות, או NCL. NCL מאופיין בהצטברות לא תקינה של חומרים שומניים וגרגירים מסוימים בתאי העצב של המוח וברקמות גוף אחרות עקב מוטציות גנטיות. במילים פשוטות, מוטציות גנטיות מסוימות בגוף הילד מפריעות ליכולת של תאי הגוף להיפטר מפסולת רעילה. זה יכול לגרום להתכווצות של אזורים מסוימים במוח ולגרום למגוון של תסמינים נוירולוגיים ואחרים.
מחלת באטן היא אחד הגורמים המובילים למוות בטרם עת בקרב ילדים ומבוגרים. מחלה זו נמצאת לרוב בקרב אנשים ממוצא צפון אירופאי או סקנדינבי.
מה גורם למחלת באטן?
מחלת באטן היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית. כלומר, המוטציה הגנטית שגורמת למחלה זו יכולה לעבור מהורים לילדים. לילד שנולד להורים ששניהם נושאים מוטציות בגן הגורם למחלה יש סיכוי של 25% ללקות במחלה.
המחלה זוהה לראשונה בשנת 1903 על ידי ד"ר פרדריק באטן, ורק בשנת 1995 זוהה הגן הראשון שגורם ל-NCL. מאז יותר מ-400 מוטציות ב-13 גנים שונים נמצאו שגורמות לצורות שונות של מחלת NCL.
התאים שלנו מכילים אלפי גנים בשורה לאורך הכרומוזומים. תאים אנושיים מכילים 23 זוגות של כרומוזומים, בסך הכל 46 זוגות. רוב הגנים שולטים בייצור של חלבון אחד לפחות. לחלבונים אלו תפקידים שונים וכוללים אנזימים הפועלים להאצת תגובות כימיות מולקולריות. NCL נגרמת על ידי מוטציות גנים חריגות. כתוצאה מכך, התאים אינם פועלים כראוי לייצור החלבונים הנדרשים ובכך מובילים להתפתחות התסמינים הקשורים למחלה זו.
מהם התסמינים של מחלת באטן?
תסמינים של מחלת באטן מאופיינים בניוון עצבי מתקדם שמתגלה בדרך כלל בין הגילאים 5 עד 15 שנים. התסמינים מתחילים בדרך כלל באובדן מהיר של הראייה. ילדים ובני נוער הסובלים ממחלה זו חווים לעיתים קרובות עיוורון מוחלט עד גיל 10 שנים.
ילדים הסובלים ממחלה זו חווים גם בעיות בדיבור ותקשורת, ירידה קוגניטיבית, שינויים התנהגותיים והפרעות מוטוריות. לעיתים קרובות הם מתקשים בהליכה ונופלים בקלות או עומדים בחוסר יציבות עקב קושי באיזון. שינויים תכופים בהתנהגות ובאישיות כוללים הפרעות במצב הרוח, חרדה, תסמינים פסיכוטיים (כגון צחוק בקול ו/או יללות ללא סיבה), והזיות. הפרעות דיבור כגון גמגום יכולות להופיע גם כסימן למחלה זו.
אצל חלק מהילדים, תסמינים מוקדמים עשויים להתאפיין בהתקפים אפיזודיים (התקפים) ואובדן יכולות פיזיות ונפשיות שנרכשו בעבר. המשמעות היא שהילד חווה נסיגה התפתחותית. עם הגיל, ההתקפים של ילדים מחמירים, סימני דמנציה מתגלים, ובעיות מוטוריות דומות לאלו של מחלת פרקינסון מופיעות אצל קשישים. תסמינים נוספים הנפוצים בגיל ההתבגרות המאוחרת ועד לבגרות המוקדמת כוללים עוויתות שרירים ועוויתות שרירים הגורמות לחולשה או שיתוק של הידיים והרגליים, ונדודי שינה.
ברוב המקרים, הידרדרות העבודה העצבית והנפשית כתוצאה ממחלה זו גורמת לאדם לשכב חסר אונים במיטה ולחוסר יכולת לתקשר בקלות. בסופו של דבר מצב זה יכול לגרום לסיבוכים מסכני חיים בשנות העשרים עד השלושים שלך. מכיוון שהמוטציות הגנטיות הגורמות למצב זה משתנות מאוד, הסימפטומים של מחלת באטן יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם.
האם יש תרופה למחלת באטן?
כרגע אין תרופה זמינה לריפוי מחלת באטן. עם זאת, ניתן לטפל במצב זה בעזרת טיפול מיוחד כדי לסייע בשמירה על איכות החיים של הילדים ובני משפחותיהם.
ה-FDA, מינהל המזון והתרופות של ארצות הברית, אישר את אלפא סרליפונאז כטיפול להאטת אובדן כושר ההליכה בילדים מגיל 3 ומעלה. לעיתים ניתן להפחית או לשלוט בהתקפים באמצעות תרופות נגד התקפים, וניתן לטפל בסימפטומים של בעיות רפואיות אחרות בהתאם למצב כאשר הם מתעוררים. פיזיותרפיה יכולה גם לעזור למטופלים לשמור על תפקוד הגוף זמן רב ככל האפשר.
מספר דיווחים מצאו שניתן להאט את התקדמות המחלה על ידי נטילת ויטמינים C ו-E ותזונה דלת ויטמין A. עם זאת, הטיפול אינו מונע את התוצאה הקטלנית של המחלה. חוקרים מרחבי העולם עדיין מחפשים טיפולים יעילים למחלת באטן.
סחרחורת אחרי שהפכתי להורים?
בואו להצטרף לקהילת ההורים ולמצוא סיפורים מהורים אחרים. אתה לא לבד!
