המופיליה היא מצב גנטי (תורשתי) המונע מהגוף להקריש דם. כתוצאה מכך, אנשים שיש להם את זה ידממו זמן רב יותר כאשר מתרחשת פציעה. ישנם שלושה סוגים נפוצים ביותר של המופיליה, כלומר המופיליה A, המופיליה B והמופיליה C. בדוק את ההבדלים בין השלושה להלן.
סוגי המופיליה
המופיליה היא הפרעת דימום הנגרמת על ידי מחסור בחלבונים של גורם קרישת דם בגוף. גורמי קרישת דם הם חלבונים המסייעים לתהליך קרישת הדם.
בגוף האדם ישנם כ-13 סוגים של גורמי קרישה הפועלים יחד עם טסיות דם לקרישת דם. אם גורם אחד מופחת, תהליך קרישת הדם עלול להשתבש.
כתוצאה מכך, הדם אינו יכול להיקרש כרגיל. כאשר לאנשים החיים עם המופיליה יש פצעים, לוקח להם הרבה מאוד זמן להחלים.
ישנם שלושה סוגים של המופיליה שאתה צריך להכיר, כלומר:
1. המופיליה א
המופיליה A ידועה גם כהמופיליה קלאסית או המופיליה "נרכשת".נרכש) כי חלק מהמקרים אינם נגרמים על ידי גורמים גנטיים. לפי נתוני הקרן הלאומית להמופיליה, כ-1/3 מהמקרים של המופיליה מסוג A מתרחשים באופן ספונטני בהיעדר תורשה.
סוג ראשון זה של המופיליה מתרחש כאשר לגוף חסר גורם קרישת דם VIII (שמונה) אשר מקושר בדרך כלל להריון, סרטן ושימוש בתרופות מסוימות, והוא קשור למחלות כמו זאבת ודלקת מפרקים שגרונית.
המופיליה מסוג A מסווגת כהפרעת דם השכיחה יותר מסוגים אחרים. מצב זה נמצא אצל 1 מתוך 5,000 תינוקות.
2. המופיליה ב
בניגוד לסוג A, המופיליה B מתרחשת מכיוון שלגוף חסר גורם קרישת דם IX (תשע). מצב זה עובר בדרך כלל בתורשה על ידי האם, אך הוא יכול להתרחש גם כאשר גנים משתנים או משתנים לפני לידת התינוק.
המופיליה B היא סוג של המופיליה שנמצאת גם במקרים רבים, אם כי לא כמו המופיליה A. על פי אתר האינטרנט של Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, מחלה זו נמצאת ב-1 מכל 25,000 תינוקות.
3. המופיליה C
בהשוואה לשני סוגי ההמופיליה לעיל, מקרים של המופיליה C נדירים מאוד. המופיליה מסוג C נגרמת על ידי חוסר בגורם קרישת דם XI (אחת עשרה).
המופיליה מסוג C ידועה גם בשם טרומבופלסטין פלזמה קדום (PTA) מחסור ב, או תסמונת רוזנטל.
קשה למדי לאבחן המופיליה C מכיוון שלמרות שהדימום נמשך זמן רב, זרימת הדם כל כך קלה עד שקשה יותר לזהות ולנהל אותה. סוג C גם קשור לפעמים לזאבת.
לפי פדרציית ההמופיליה של אמריקה, מצב זה מתרחש רק אצל 1 מתוך 100,000 אנשים. זה מה שהופך את המופיליה C לנדירה יחסית לסוגים A ו-B.
האם לכל סוג של המופיליה יש תסמינים שונים?
למרות שהם שונים, התסמינים הנגרמים על ידי שלושת סוגי ההמופיליה הם כמעט זהים.
תסמינים נפוצים של המופיליה כוללים:
- חבורות קלות
- דימום בקלות, כגון:
- דימומים תכופים מהאף
- פרק דמים
- הקאות דם
- שתן עקוב מדם
- כאב מפרקים
- חסר תחושה
- נזק למפרקים
התייעץ מייד עם רופא, במיוחד אם אתה מוצא תסמינים אופייניים, כלומר חבורות קלות ודימום שקשה לעצור. זה חשוב כדי למנוע את הסיכון לסיבוכים של המופיליה.
כיצד לגלות את סוג ההמופיליה?
רוב המקרים של המופיליה A, B ו-C הם מצבים גנטיים. לכן יש צורך בבדיקה נוספת כדי לאבחן אותה.
לאחר בדיקה גופנית בסיסית, ניתן לאבחן המופיליה בבדיקת דם כדי לגלות אז איזה גורם לקרישת דם חסר. זה גם יכול להגיד לרופא איזה סוג של המופיליה יש למטופל.
דגימת הדם תקבע גם את חומרת התסמינים, כגון:
- המופיליה קלה מסומנת על ידי גורמי קרישה בפלזמה בין 5-40 אחוזים.
- המופיליה מתונה מאופיינת בגורמי קרישת פלזמה של כ-1-5 אחוזים
- המופיליה חמורה מסומנת על ידי גורם קרישת פלזמה של פחות מאחוז אחד.
הרופא שלך ישקול טיפול בהתאם לחומרת ההמופיליה שלך. נכון להיום, אין טיפול שמרפא לחלוטין כל סוג של המופיליה. השימוש בתרופות יכול רק להפחית את התסמינים ולמנוע את החמרת המצב.