מומים מולדים הם אחת הסיבות שחלק מהאנשים חיים עם כליה אחת. מצב זה יכול להיות מושפע ממספר מחלות, כולל אגנזיס כליות.
מהי אגנסיס כליות?
אגנסיס כליות הוא מצב שבו יילוד מאבד את אחת הכליות או את שתיהן. זה קורה בגלל שהכליות לא מתפתחות בזמן שהתינוק גדל ברחם.
המצב שנקרא גם אגנזיס כליות זה מחולק לשניים, כלומר אגנזיס כליות חד צדדי (URA) או היעדר כליה אחת ו אגנזיס כליות דו צדדי (BRA) או היעדר שתי הכליות.
בלידה רגילה יהיו לתינוק שתי כליות. תפקידן העיקרי של הכליות הוא לסנן חומרי פסולת מטבוליים מהדם ולהיפטר מהם דרך השתן.
בנוסף, תפקודי כליות נוספים הם שמירה על איזון אלקטרוליטים בדם ויצירת הורמונים חשובים לגוף, כמו אריטרופרוטאינים, רנין וקלציטריול.
עד כמה מצב זה שכיח?
אגנזה כלייתית מתרחשת ברחם כאשר אחת הכליות או שתיהן אינן מתפתחות. מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות מעריך שכ-1 מכל 2,000 תינוקות נולד עם כליה אחת בלבד.
עם זאת, מצבם של תינוקות שנולדו ללא שתי הכליות שכיח פחות. מום מולד זה מוערך כמשפיע רק על בין 1 ל-8,500 לידות.
סימנים ותסמינים של אגנסיס כליות
שני סוגי המצבים קשורים בדרך כלל למומים מולדים אחרים, כגון בעיות בהתפתחות הריאות, הלב, איברי המין ודרכי השתן.
תינוקות שנולדו עם כליה אחת עשויים להראות תסמינים, בלידה, בילדות או בשלב מאוחר יותר בחיים. תסמינים אלה כוללים:
- לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם),
- הכליות לא מתפקדות כראוי
- שתן עם חלבון (אלבומינוריה) או דם (המטוריה), וכן
- נפיחות של הפנים, הידיים או הקרסוליים.
עם זאת, תינוקות שנולדו ללא שתי הכליות נוטים פחות לשרוד לאחר הלידה. לתינוקות יש בדרך כלל מאפיינים גופניים שונים, כגון:
- העיניים רחוקות זו מזו עם קפלי העור מעל העפעפיים,
- האוזניים נראות נמוכות יותר
- אף שטוח ורחב,
- סנטר קטן, ו
- פגמים בזרועות וברגליים.
אגנסיס כליות דו צדדי הקשורים להפרעות אחרות, כגון תסמונת פוטר. מצב נדיר זה מתרחש עקב חוסר מי שפיר ואי ספיקת כליות כשהתינוק גדל ברחם.
ייצור שתן מופחת או חסר מכליות העובר גורם להפרעה זו. שתן מהווה את עיקר מי השפיר המקיף את העובר ומגן עליו.
מתי כדאי לפנות לרופא?
גיליון כליות יכול רופא מיילד לדעת באמצעות בדיקה אולטרסאונד (USG). ייתכן שתצטרך לחזור לבדיקות מעקב כדי לקבוע את מצב התינוק.
בנוסף, הרופא המיילד עשוי להפנות אותך לרופא ילדים או לנפרולוג ילדים כדי לקבוע את הטיפול המתאים להפרעת כליות זו.
גורמים וגורמי סיכון לאגנסיס כליות
למרות שלא ידוע בוודאות, ישנם מספר סיבות וגורמי סיכון שרופאים יכולים לשקול כדי לזהות את מצבם של מומים מולדים בתינוק זה.
מהם הגורמים לאגנסיס כליות?
אגנזה כלייתית מתרחשת כאשר הכליות אינן מצליחות להתפתח בשלבים המוקדמים של גדילת העובר. עם זאת, הסיבה המדויקת למצב זה אינה ידועה.
ברוב המקרים, אגנסיס כלייתי אינו עובר בתורשה מההורים, לא מהאב ולא מהאם של התינוק. מצב זה גם אינו קשור להתנהגות אימהית במהלך ההריון.
עם זאת, מצב זה יכול להתרחש גם עקב מוטציות גנטיות. זה יכול לעבור מהורים הסובלים מההפרעה או שהם נשאים של מוטציות גנים.
אילו גורמים מגבירים את הסיכון למצב זה?
בנוסף למוטציות גנטיות, גורמים סביבתיים ואורח חיים יכולים להגביר את הסיכון של העובר לסבול מבעיות צמיחת כליות במהלך ההריון.
מחקר בכתב העת השתלת דיאליזה נפרולוגית הזכירו סוכרת, השמנת יתר לפני הריון, שימוש באלכוהול והרגלי עישון היו קשורים לאגנזיס כליות.
גורמים נוספים משפיעים גם הם, כולל שימוש בסמים בנשים הרות. זה עלול להיגרם גם מצריכת סמים לא חוקיים (קוקאין) וחשיפה לחומרים רעילים.
התייעץ תמיד עם רופא אם יש לך אחד מגורמי הסיכון הללו.
אבחון וטיפול באגנסיס כליות
כל אחד צריך כליה אחת כדי לשרוד. אך ללא טיפול ושינויים באורח החיים, הסובלים בהחלט נמצאים בסיכון גבוה יותר לסיבוכים חמורים.
מהן הבדיקות לגילוי מצב זה?
אגנסיס כלייתי יכול להתגלות על ידי רופאים מיילדים באמצעות בדיקת אולטרסאונד (USG) לאחר 20 שבועות כדי לראות את התפתחות העובר ברחם.
בנוסף לבדיקת התפתחות הכליות, הרופא מודד גם את כמות מי השפיר. כליות העובר יתחילו לייצר שתן ולהפריש אותו למי השפיר.
בנוסף להגנה על העובר במהלך ההיריון, מי השפיר מסייעים גם להתפתחות הריאות כך שהתינוק מסוגל לנשום לאחר הלידה.
אם כמות מי השפיר נמוכה (oligohydramnios), הרופא יחשוד שאחת מכליות העובר או שתיהן אינן מתפקדות כראוי.
כדי לבצע אבחון נוסף, הרופאים ממליצים על הליך MRI לאשר נוכחות או היעדר איברי כליות בעובר.
מהן אפשרויות הטיפול באגנסיס כליות?
הטיפול באגנסיס כלייתי שונה בהתאם לסוג. לתינוקות שנולדו עם כליה אחת יש תוחלת חיים גבוהה יותר מאלו ללא כליה.
אגנזיס כליות חד צדדי (URA)
רוב התינוקות הנולדים עם כליה אחת אינם זקוקים לטיפול ויכולים לנהל חיים נורמליים. זה תלוי גם בבריאות הכליות ובהפרעות אחרות.
תינוקות עם כליה אחת יהיו בעלי גודל ומשקל איברים גדולים יותר. הסיבה היא ששאר הכליות יעבדו קשה יותר עד 75% מתפקוד הכליות הרגיל.
בשנים הראשונות לחייו, ילדך עשוי להזדקק למספר ביקורים בבית החולים למספר בדיקות.
עד לבגרות, חולים צריכים גם להגיע לביקורים קבועים לבדיקת לחץ דם, בדיקות שתן (בדיקת שתן) ובדיקות דם לבדיקת תפקוד הכליות.
למספר קטן של אנשים עם כליה אחת עשויים להיות תסמינים או סיבוכים המתרחשים בשלב מאוחר יותר בחיים.
- לחץ דם גבוה או יתר לחץ דם מכיוון שהכליות פועלות גם בוויסות לחץ הדם בגוף.
- זיהום בדרכי השתן (UTI) מתרחש כאשר חיידקים או וירוסים נכנסים וגורמים לזיהום בדרכי השתן.
- אי ספיקת כליות כרונית נגרמת על ידי איברי כליות שאינם פועלים כרגיל, וכתוצאה מכך ירידה בתפקוד הכליות.
כדי למנוע נזק לשאריות הכליות, הסובלים צריכים להתרגל לאורח חיים בריא, כמו אכילת מזון בריא ואי עישון.
המטופלים צריכים גם להתאמן ולשמור על משקל גוף אידיאלי. עם זאת, הימנעו מספורט מגע המסכן בגרימת פגיעה בכליות.
אגנסיס כליות דו צדדי (חֲזִיָה)
למרבה הצער, תינוקות ללא כליות אינם שורדים. חלקם מתים במהלך ההריון או תוך ימים מהלידה.
עם זאת, כמה יילודים אחרים יכולים לשרוד מצב זה. תינוקות חייבים לעבור הליכי דיאליזה (דיאליזה) ארוכי טווח כדי להחליף תפקוד איברים שאבד.
גורמים אחרים, כמו התפתחות הריאות והבריאות הכללית של התינוק, קובעים גם הם טיפול זה.
מטרת הטיפול לטווח ארוך היא לשמור על התינוק בחיים עד שגופו יהיה חזק דיו לעבור את הליך השתלת הכליה.
מניעת אגנזיס כליות
אין אמצעי מניעה לאג'נסיס של הכליות, במיוחד אלה הקשורים לגנטיקה. עם זאת, ניתן להפחית את גורמי הסיכון לפני ובמהלך ההריון.
אלה כוללים מצבים רפואיים מסוימים ותרופות, עישון ואלכוהול. בנוסף, הרופא שלך עשוי להציע בדיקות גנטיות וייעוץ.
בדיקה גנטית תכלול הליך של נטילת דגימות דם או רקמות גוף מסוימות כדי לבדוק אם ההורים נשאים של המוטציה בגן או לא.
בינתיים, ייעוץ גנטי יסייע להורים לעתיד לתינוק לקבל מידע והכוונה לגבי מצבים המתרחשים עקב מוטציות גנטיות.
אם יש לך שאלות נוספות, עליך להתייעץ עם הרופא שלך כדי לקבל את התשובות והפתרונות הטובים ביותר.
