המופיליה היא הפרעה בקרישת הדם הגורמת לדם לא להיקרש כראוי. כאשר אדם סובל מהמופיליה, הדימום המתרחש בגופו יימשך זמן רב יותר מהתנאים הרגילים. מה גורם להמופיליה? בדוק את הסקירה הבאה.
מוטציות גנטיות, הגורם העיקרי להמופיליה
בעיקרון, המופיליה היא מחלה הנגרמת על ידי מוטציה גנטית. הגן שעבר מוטציה משתנה בדרך כלל, בהתאם לסוג ההמופיליה שיש לך.
בהמופיליה מסוג A, הגן שעבר מוטציה הוא F8. בינתיים, הגן F9 שעבר מוטציה הוא הטריגר להמופיליה מסוג B.
הגן F8 ממלא תפקיד ביצירת חלבון הנקרא גורם קרישה VIII. בינתיים, הגן F9 ממלא תפקיד בייצור של גורם קרישה IX. גורמי קרישה הם חלבונים הפועלים בתהליך קרישת הדם.
כאשר יש פציעה, חלבונים אלו הם שמגנים על הגוף על ידי קרישת הדימום. כך, כלי דם פגומים יהיו מוגנים והגוף לא יאבד יותר מדי דם.
גן F8 או F9 שעבר מוטציה גורם לייצור חריג של גורם קרישה VIII או IX, אפילו מספר מופחת משמעותית. מעט מדי גורם קרישה בהחלט מביא ליכולת קרישת דם ירודה. לבסוף, הדם לא מצליח להיקרש לחלוטין כאשר מתרחש דימום.
איך המופיליה עוברת מההורים?
הסיבה העיקרית להמופיליה היא מוטציה גנטית, וזו בדרך כלל תורשתית. מוטציה גנטית זו מתרחשת רק בכרומוזום מין X.
כל בן אדם נולד עם 2 כרומוזומי מין. כל כרומוזום מועבר מאביו ואמו. בנות מקבלים שני כרומוזומי X (XX), אחד כל אחד מאמה ומאביהן. בעוד שלילד (XY) יהיה כרומוזום X מאמו וכרומוזום Y מאביו.
דיווח מאתר המופיליה של ג'ורג'יה, רוב הנשים שנולדו עם מוטציות גנטיות בדרך כלל אינן מראות סימנים או תסמינים של המופיליה. נשים שאין להן תסמינים אלו מכונים בדרך כלל מוֹבִיל או נשאים של הגן שעבר מוטציה. אגמוֹבִילאין בהכרח המופיליה.
לדוגמה, אישה נולדת עם כרומוזום X מאמה שאינו מכיל את הגן הבעייתי. עם זאת, הוא קיבל את כרומוזום X מאביו שיש לו המופיליה.
לבת לא תהיה המופיליה מכיוון שהגנים הנורמליים מהאם דומיננטיים הרבה יותר מהגנים הפגומים מהאב. ואז, הבת רק תהפוך מוֹבִיל של גנים שיש להם פוטנציאל לגרום להמופיליה.
עם זאת, לאישה יש אפשרות להעביר את הגן שעבר מוטציה לילדה בעתיד. רוב הסיכויים שהילד שלה יהיה מוֹבִיל או אפילו סבל מהמופיליה יהיה תלוי במין הילד מאוחר יותר.
בעיקרון, ישנם 4 מפתחות עיקריים המסבירים את הסיכון של ילד להיוולד עם המופיליה, כלומר:
- בנים שנולדו לאבות עם המופיליה לא יהיו סובלים מהמופיליה
- בת שנולדה לאב עם המופיליה, תהפוך מוֹבִיל
- אם אחד מוֹבִיל יש בן, ההסתברות שהילד יחלה בהמופיליה היא 50%
- אם אחד מוֹבִיל יש בת, הסיכויים של הבת להיות מוֹבִיל הוא 50%
מכיוון שהמופיליה משפיעה רק על כרומוזום X, ולגברים יש רק כרומוזום X 1, גברים בדרך כלל לא הופכים מוֹבִיל או תכונת נשא. בניגוד לנשים שיש להן שני כרומוזומי X, אז הסיכוי להיות נורמלי, מוֹבִיל, או שיש להם המופיליה.
לאבא יש המופיליה, לאמא אין המופיליה ואין לה המופיליה מוֹבִיל
אם לאב יש גן שעבר מוטציה והוא סובל מהמופיליה, אבל הגנים שבבעלות האם כולם בריאים ותקינים, בטוח שהבן לא יחלה בהמופיליה או יהפוך מוֹבִיל.
עם זאת, אם מדובר בבת, סביר להניח שהבת תיוולד נושאת את הגן הגורם להמופיליה, הלא הוא מוֹבִיל.
לאבא אין המופיליה, אמא מוֹבִיל
במקרה זה, אם התינוק יקבל כרומוזום Y מהאב, התינוק יהיה בן. בנים יקבלו כרומוזום X מאמם שהיא א מוֹבִיל. עם זאת, הסיכוי שהילד יקבל את הגן הבעייתי מאמו (הופך מוֹבִיל) הוא בערך 50%.
בינתיים, תינוקות שנולדו לאבות בריאים יקבלו מאבותיהן כרומוזום X בריא. אולם, מכיוון שאמה היא א מוֹבִיל, גם לבחורה יש סיכוי של 50% להיות מוֹבִיל של הגן להמופיליה.
לאבא יש המופיליה, לאמא מוֹבִיל
אם אב עם המופיליה מעביר את כרומוזום Y לתינוקו, הילד ייוולד עם מין זכר. התינוק יקבל כרומוזום X מהאם, כלומר מוֹבִיל.
אם כרומוזום ה-X שירש מהאם מכיל את המוטציה הגנטית, לתינוק תהיה המופיליה. מצד שני, אם האם יורשת כרומוזום X בריא, לתינוק יהיה גן תקין לקרישת דם, כלומר בריא.
דברים קצת שונים עבור תינוקות. תינוקת בהחלט תקבל כרומוזום X מאבא שיש לו המופיליה, אז היא תהפוך מוֹבִיל של הגן שעבר מוטציה.
כשהאמא שהיא אחת מוֹבִיל להעביר כרומוזום X בריא, התינוקת פשוט תהיה מוֹבִיל. עם זאת, אם הוא יורש את כרומוזום X שיש לו מוטציה בגן שגורמת להמופיליה מאמו, תהיה לו המופיליה.
אז, האב שסובל מהמופיליה והאם שהופכת מוֹבִיל יש סיכוי ל:
- 25% ללדת ילד עם המופיליה
- 25% ללדת תינוק בריא
- 25% ללדת תינוקת שהופכת מוֹבִיל
- 25% בגין לידה של ילדה עם המופיליה
האם המופיליה יכולה להופיע ללא תורשה?
לאחר הבנת ההסבר לעיל, אולי תחשוב האם מחלה זו יכולה להופיע גם אם למישהו אין הורה שיש לו המופיליה? התשובה היא, עדיין יכול. עם זאת, מקרים אלה נדירים מאוד.
המופיליה המתרחשת בהיעדר תורשה ידועה בשם המופיליה נרכשת. מצב זה יכול להופיע בכל עת כאשר אדם הגיע לבגרות.
על פי אתר Genetic Home Reference, סוג המופיליה נרכש (נרכש) מופיעים כאשר הגוף מייצר חלבונים מיוחדים הנקראים נוגדנים עצמיים. נוגדנים עצמיים אלו יתקפו ויעכבו את הביצועים של גורם קרישה VIII.
בדרך כלל, ייצור של נוגדנים עצמיים אלו קשור להריון, הפרעות במערכת החיסון, סרטן או תגובה אלרגית לתרופות מסוימות. עם זאת, מחצית מהמקרים של המופיליה סוג נרכש הסיבה המדויקת אינה ידועה.
אם יש לך היסטוריה של מחלה זו ואת מתכננת הריון, מומלץ להתייעץ עם רופא. הרופא שלך עשוי להמליץ על מספר בדיקות. כך, ניתן לצפות יותר את ההריון שלך.
